高同型半胱氨酸血癥（HHcy）是心腦血管疾病的獨立危險因素,同時還與出生缺陷、外周血管疾病、神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病、慢性腎病等疾病高度相關�？诜~酸可以降低血漿Hcy濃度,是治療HHcy的推薦療法,但充足時間和劑量的葉酸干預治療,仍有人群Hcy濃度高于正常值,所以需要從遺傳學角度研究此現(xiàn)象。甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）催化甲基從甲基化Vit B12轉移到Hcy,完成Hcy再甲基化過程,催化活性Vit B12的再生,維持甲硫氨酸合成酶（MTR）處于活性狀態(tài),在甲硫氨酸和葉酸代謝中起到重要作用,是血漿Hcy濃度的重要決定因素。鑒于以上思路,本研究旨在探索MTRR基因多態(tài)性與葉酸治療HHcy療效的關系。目的探討MTRR基因多態(tài)性與葉酸治療HHcy療效的關系,以及基因與環(huán)境因素在治療效果中的交互作用。方法選擇2014年7月至9月在鄭州大學第五附屬醫(yī)院住院治療并檢查血漿Hcy水平的病人,Hcy≥15μmol/L者納入研究隊列。給予口服葉酸（5mg/d）治療,三個月觀察周期結束后電話隨訪其Hcy水平。按照復查結果分組,Hcy≥15μmol/L者分為干預失敗組,共186例;Hcy＜15μmol/L者... 

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【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

-3.3rs1801394位點基因分型質譜峰圖

-3.6rs162036位點基因分型質譜峰圖

-3.9rs10380位點基因分型質譜峰圖

【參考文獻】：
期刊論文
[1]血清同型半胱氨酸水平與高血壓及腦血管疾病的相關性分析[J]. 于洪遠,劉勝達,陳寶榮,張賽男.  中外醫(yī)療. 2012(16)
[2]中國缺血性腦卒中和短暫性腦缺血發(fā)作二級預防指南2010[J].   中國醫(yī)學前沿雜志(電子版). 2011(03)
[3]青年卒中高同型半胱氨酸血癥與維生素B12、葉酸的相關性分析[J]. 羅秀忠.  中國實用神經(jīng)疾病雜志. 2010(23)
[4]高同型半胱氨酸與腦卒中關系及遺傳傾向探討[J]. 劉松堅,鄭少燕.  中華全科醫(yī)學. 2010(07)
[5]The common MTHFR C677T and A1298C variants are not associated with the risk of non-syndromic cleft lip/palate in northern Venezuela[J]. Mehmet A.Szen,Marie M.Tolarova,Richard A.Spritz.  遺傳學報. 2009(05)
[6]MTRR基因A66G多態(tài)性與高同型半胱氨酸血癥的相關性研究[J]. 王偉華,王鳳菊,劉偉.  山東醫(yī)藥. 2007(25)
[7]蛋氨酸合成酶還原酶研究新進展[J]. 鄧大同,李懷云,楊明功.  安徽醫(yī)藥. 2004(02)

碩士論文
[1]葉酸代謝通路相關基因SNPs與孕婦同型半胱氨酸代謝能力的相關性分析[D]. 梁爽.復旦大學 2012



本文編號：3697642