本文關(guān)鍵詞：1、SOST基因和DKK1基因多態(tài)性與阿侖膦酸鈉治療絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥療效的關(guān)聯(lián)研究 2、Bruck綜合征、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基因突變研究，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

《第九屆全國免疫學(xué)學(xué)術(shù)大會論文集》2014年

DOCK8基因突變致高IgE綜合征患者的臨床特征及診斷

秦濤  趙曉東  

【摘要】：背景:高IgE綜合征是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病,可由常染色體顯性遺傳的STAT3和常染色體隱性遺傳的TYK2、PGM3、DOCK8基因突變引起。典型臨床特征有特應(yīng)性皮炎、反復(fù)的細(xì)菌、病毒及真菌感染、肺炎、血清lgE升高和嗜酸性粒細(xì)胞增多。其中DOCK8基因突變類型復(fù)雜多樣,大片段缺失突變發(fā)生的頻率較高,傳統(tǒng)的一代測序無法對患兒的基因突變進行準(zhǔn)確的檢測。目的:使用深度二代測序及DOCK8蛋白流式檢測對DOCK8基因突變導(dǎo)致的高IgE綜合征患者進行快速診斷,描述中國DOCK8患者特有的臨床特征和部分免疫功能。方法:疑似高IgE綜合征的患者排除無STAT3基因突變后,使用深度二代測序分析患者DOCK8基因突變情況及流式細(xì)胞術(shù)檢測患者及健康對照外周血及淋巴器官的DOCK8蛋白表達情況。并對患者的臨床特征及部分免疫功能進行評估。結(jié)果:DOCK8蛋白流式檢測顯示五位患兒均無DOCK8蛋白表達,其健康對照的外周血及淋巴器官均正常表達DOCK8蛋白。深度二代測序顯示五位患兒分別有大片段的堿基缺失、點突變和點缺失而導(dǎo)致DOCK8蛋白不表達�；颊呔憩F(xiàn)出高IgE綜合征典型的臨床特征和部分免疫功能損害的現(xiàn)象,其中兩例患兒表現(xiàn)出了STAT3基因突變特有的牙齒與骨骼異常的臨床表現(xiàn),即乳牙脫落延遲和掌指關(guān)節(jié)過伸。結(jié)論:使用深度二代測序和流式檢測能夠準(zhǔn)確快速的診斷DOCK8基因突變導(dǎo)致的高IgE綜合征。DOCK8缺陷患者可以出現(xiàn)STAT3基因缺陷的臨床表現(xiàn),即牙齒和骨骼異常。

【作者單位】：
【分類號】：R593.31
【正文快照】：

DOCK8基因突變致高IgE綜合征患者的臨床特征及診斷@秦濤$重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院 @趙曉東$重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院背景:高IgE綜合征是一種罕見的原發(fā)性免疫缺陷病,可由常染色體顯性遺傳的STAT3和常染色體隱性遺傳的TYK2、PGM3、DOCK8基因突變引起。典型臨床特征有特應(yīng)性

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