本文選題：假性甲狀旁腺功能減退癥　切入點(diǎn)：PTH抵抗　出處：《鄭州大學(xué)》2017年碩士論文

【摘要】：背景及目的假性甲狀旁腺功能減退癥(pseudohypoparathyroidism,PHP)是一種易被誤診的罕見遺傳病。近些年來有關(guān)PHP分子遺傳學(xué)方面的研究取得了令人矚目的進(jìn)展,然而一些亞型的發(fā)病機(jī)制尚未完全明確,且各亞型的臨床特征之間表現(xiàn)出一定程度的重疊,又有越來越多的非典型特征被報道,因此傳統(tǒng)的診斷標(biāo)準(zhǔn)及分類方法受到了挑戰(zhàn)。通過分析假性甲狀旁腺功能減退癥的臨床特點(diǎn)及診治情況,以期提高臨床醫(yī)師對此病的認(rèn)識,降低誤診率。對象和方法對2011年1月1日至2016年10月1日期間鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院收治的35例假性甲狀旁腺功能減退癥患者(男23例,女12例)的臨床資料進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果病程長短不一(10 h~30a),均以手足搐搦或癲癇樣發(fā)作為首發(fā)癥狀。均有低血鈣、高血磷和甲狀旁腺激素水平升高,堿性磷酸酶水平升高者18例,合并低鉀和(或)低鎂血癥者12例,合并甲狀腺功能異常者7例。頭顱CT示顱內(nèi)鈣化者26例。AHO畸形發(fā)生率為17.1%。最易被誤診為甲狀旁腺功能減退癥(20%,7/35)、癲癇(14%,5/35)。骨反應(yīng)腎不反應(yīng)型者(A組)18例(51.4%),腎反應(yīng)骨不反應(yīng)型者(B組)7例(20%),骨和腎均不反應(yīng)型者(C組)10例(28.6%)。3組間血鈣及血磷水平間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(P值分別為0.019、0.017),PTH水平的差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P=0.063),此外3組間起病年齡、性別比例、AHO表型、TSH升高的比例以及白內(nèi)障、顱內(nèi)鈣化的差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。進(jìn)一步行組間兩兩比較得出:B組血鈣水平較高(P值分別為0.021、0.005),血磷水平較低(P值分別為0.014、0.023),A組與C組間血鈣、磷水平差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P值分別為0.403、0.495)。結(jié)論P(yáng)HP各型患者在臨床表現(xiàn)上存在一定程度重疊,血堿性磷酸酶水平升高者并不少見,腎反應(yīng)骨不反應(yīng)型患者比例較少且低血鈣、高血磷程度較輕。
[Abstract]:Background and Objective To study the clinical characteristics and diagnosis and treatment of pseudohypoparathyroid ( PHP ) , which is easy to be misdiagnosed . In recent years , the clinical characteristics and diagnosis and treatment of some subtypes of pseudohypoparathymic patients ( male 23 , female 12 ) have been reported . There was no significant difference between the levels of serum calcium and phosphorus in group A and group C ( P = 0.063 ) . There was no significant difference between the levels of serum calcium and phosphorus in group A and C ( P = 0.023 ) .

【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：R582.2

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