目的總結(jié)血管周上皮樣細胞腫瘤(PEComas)的診斷與治療,以減少臨床誤診、漏診及誤治的發(fā)生。方法分析1例轉(zhuǎn)錄因子E3(TFE3)基因重排輸尿管部PEComas的臨床資料、組織學(xué)形態(tài)、免疫組織化學(xué)染色及基因檢測結(jié)果,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻。結(jié)果診斷該院1例輸尿管部PEComas患者,術(shù)后建議密切隨訪。目前患者病情平穩(wěn),無復(fù)發(fā)和轉(zhuǎn)移。結(jié)論對于無法明確診斷的泌尿系統(tǒng)疾病,需及時進行病理明確診斷。針對PEComas研究數(shù)據(jù)的積累,以及包括遺傳背景在內(nèi)的相關(guān)研究,有助于確定罕見病例的起源、治療方案及預(yù)后。

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圖1輸尿管部多排CT平掃

實驗室檢查：乳酸脫氫酶151U/L，清蛋白37.3g/L，總膽紅素23.9μmol/L，直接膽紅素6.4μmol/L，間接膽紅素17.5μmol/L，肌酐71.2μmol/L，尿酸454μmol/L，尿膽紅素（BIL）陰性，尿潛血（BLD)1+，尿蛋白（PRO）陰性，尿紅細胞計數(shù)....

圖2輸尿管部腫瘤三維重建影像

免疫組織化學(xué)染色顯示，轉(zhuǎn)錄因子E3(TFE3，+）、Vimentin（部分+）、CD10（-）、CK-pan（-）、CK7（-）、P63（-）、PAX-8（-）、碳酸酐酶Ⅸ（CAⅨ，-）、HMB45（部分+）、34βE12（-）、Desmin（-）、Ki-67(5%+）、SMA（....

圖3輸尿管部PEComaHE染色及免疫組織化學(xué)染色（×10)

圖2輸尿管部腫瘤三維重建影像2.4基因突變檢測

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