早在19世紀(jì)就由西班牙學(xué)者M(jìn)aestre de SanjuaZ^[1]報(bào)道過性功能低下伴嗅覺障礙的疾病。進(jìn)入20世紀(jì)后相繼有學(xué)者發(fā)現(xiàn)此類疾病并逐漸將其歸納為一種疾病，其中美國學(xué)者Kallmann[2]于1944年報(bào)道了3個(gè)家族中的12例類無睪癥，其中9例伴嗅覺功能缺失，開始提出并認(rèn)識(shí)到這是一種遺傳性疾病，故將其命名為Kallmann綜合征。臨床上根據(jù)病史、典型臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查以及輔助檢查等診斷KS并不困難。盡管診斷相對容易，但以目前的研究水平來說仍然不能完全解釋KS的遺傳學(xué)機(jī)制及發(fā)病機(jī)制，隨之尚無根治性治療方案。綜合國內(nèi)外文獻(xiàn)目前對KS治療僅限于激素替代治療，尚無根治性的治療。治療目的首要是恢復(fù)性發(fā)育、誘導(dǎo)或維持第二性征，其次是恢復(fù)患者的生育能力。本文中25例KS患者均給予促性腺激素替代治療以及雄激素替代治療后都有不同程度的恢復(fù)性發(fā)育、第二性征的發(fā)育和維持，部分患者恢復(fù)生育能力。并通過比較治療前后外生殖器發(fā)育情況、第二性征發(fā)育情況、外周血中生殖激素變化程度以及精液常規(guī)檢查等，并經(jīng)過統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算得出結(jié)論，證明治療方案的有效性。 

【文章頁數(shù)】：52 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
提要
中文摘要
abstract
第1章 引言
第2章 資料與方法
    2.1 臨床資料
    2.2 診療方法
    2.3 診斷方法
        2.3.1 病史
        2.3.2 體格檢查
        2.3.3 實(shí)驗(yàn)室檢測
        2.3.4 其他檢測
    2.4 臨床表現(xiàn)及檢查結(jié)果
        2.4.1 臨床表現(xiàn)
        2.4.2 各項(xiàng)檢查結(jié)果
    2.5 治療與隨訪
    2.6 統(tǒng)計(jì)方法
第3章 結(jié)果
    3.1 臨床癥狀改善
    3.2 治療前后睪丸體積檢測結(jié)果
    3.3 治療前后血清激素變化
第4章 討論
    4.1 病因和發(fā)病機(jī)制
        4.1.1 KAL-1 基因
        4.1.2 FGFR1 (KAL2)基因
        4.1.3 PROKR2(KAL-3)和 PROK2（KAL-4）基因
        4.1.4 CHD7(KAL5)基因和 FGF8(KAL-6)基因
    4.2 臨床表現(xiàn)及診斷
    4.3 治療
第5章 結(jié)論與展望
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
作者簡介及在學(xué)期間的科研成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Kallmann綜合征的臨床診治[J]. 王偉.  中國實(shí)用兒科雜志. 2006(07)
[2]Kallmann綜合征的診斷與鑒別診斷[J]. 郝麗君,崔英霞,王云華,商學(xué)軍,黃宇烽.  中華男科學(xué)雜志. 2005(10)
[3]Kallmann綜合征的研究進(jìn)展[J]. 華詠 ,楊建華.  中國男科學(xué)雜志. 2005(04)
[4]Kallmann 綜合征四例報(bào)告[J]. 鄧春華,梅驊,苗永青.  中華泌尿外科雜志. 1997(05)
[5]470例男青少年性發(fā)育調(diào)查[J]. 江魚,王益鑫,季明,韓銀發(fā),陳振興,錢憲明.  上海第二醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 1984(03)
[6]男性特發(fā)性促性腺激素低減型性功能低減的診斷與治療[J]. 張桂元,周學(xué)瀛,王鷗力,高素敏,郭芝生.  中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院學(xué)報(bào). 1983(05)



本文編號(hào)：3734575