【摘要】：目的:探討UTF1基因單核苷酸多態(tài)性與男性少精子癥、非梗阻性無精子癥的相關(guān)性,為男性不育的診治提供新思路。方法:選取寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院和銀川市婦幼保健院2016年1月-2018年7月就診的105例男性不育患者作為病例組,其中包括少精子癥組56例和非梗阻性無精子癥組49例,同期選取30例已生育的健康男性作為正常對照組。取外周靜脈血,采用Sanger法進(jìn)行UTF1基因測序,將所得序列和數(shù)據(jù)庫比對并結(jié)合人工讀圖,最終篩選出與數(shù)據(jù)庫相符的已知6個SNP位點,分別為rs2998111、rs3008362、rs7092433、rs11599284、rs185683664和rs543121610,分析各個位點在三組間基因型變異頻率的分布特點。結(jié)果:正常組、少精子癥組和非梗阻性無精子癥組之間相比,在年齡、精液量和精液PH均無統(tǒng)計學(xué)差異(P0.05),精子濃度在三組間比較存在明顯差異并具有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。將最終篩選出的6個SNP位點,分別比較三組間各位點基因變異型的陽性率,分析發(fā)現(xiàn)僅rs11599284(217GA)位點變化在三組間存在差異并具有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05),經(jīng)相關(guān)性分析發(fā)現(xiàn)rs11599284(217GA)位點基因變異型頻率與精子濃度水平呈負(fù)相關(guān)(R=-0.255,P0.05)。結(jié)論:UTF1基因rs11599284(217GA)位點SNP變化與男性少精子癥和非梗阻性無精子癥相關(guān),并且該位點的變異頻率與精子濃度降低相關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R698.2
【圖文】：

UTF1基因rs2998111位點基因型分別為雜合CT、純合CC及純合變異TT

UTF1基因rs3008362位點基因型為雜合TC、純合TT及純合變異CC

UTF1基因rs7092433位點基因型為雜合CA、純合CC及純合變異AA

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本文編號：2795164