【摘要】：目的:探討睪丸腎上腺殘余腫瘤患者的臨床特征、代謝指標、分子遺傳學(xué)等特點,分析其表型與基因型、病理學(xué)特征,治療隨訪情況。探究睪丸腎上腺殘余腫瘤的診斷與治療選擇,為臨床診斷與治療提供經(jīng)驗。方法:收集2017年3月-2019年3月于山東大學(xué)附屬省立醫(yī)院收治并確診的4例睪丸腎上腺殘余腫瘤患者的病史資料及體格檢查,包括年齡、性別、癥狀、體征、家族史、既往史,同時進行實驗室檢查、精液常規(guī)檢查、影像學(xué)檢查、病理活檢、基因測序,并給予糖皮質(zhì)激素治療,隨訪治療結(jié)果,對此進行分析。結(jié)果:1.臨床表現(xiàn):4例患者均為青年男性,平均年齡25歲(20-27歲),平均身高157cm(150-175cm)。出生時均無外生殖器畸形,無明顯失鹽表現(xiàn),但發(fā)育階段均存在性早熟、雙側(cè)睪丸異常增大等臨床表現(xiàn)。2.實驗室檢查:4例患者體內(nèi)促腎上腺皮質(zhì)激素、17-羥基孕酮、孕酮、硫酸脫氫異雄酮、雄烯二酮水平均明顯高于正常,皮質(zhì)醇水平正�；蚱�,卵泡刺激素、黃體生成素的水平均明顯低于正常范圍,睪酮、血鉀、血鈉水平在正常范圍內(nèi)。患者1精液分析示無精,患者2精液分析為少精,患者3、4未能成功留取精液。3.影像學(xué)檢查:4例患者腎上腺CT均提示不同程度的雙側(cè)腎上腺增生,其中患者3還可見左側(cè)腎上腺髓質(zhì)脂肪瘤。睪丸超聲提示4例患者雙側(cè)睪丸均存在孤立的睪丸結(jié)節(jié),睪丸結(jié)節(jié)邊界清楚,無包膜,位于睪丸縱膈附近,呈不均勻回聲,其內(nèi)可見強回聲光斑。睪丸結(jié)節(jié)大小不等,最大者約3.8cmx2.5cmx2.7cm,幾乎占據(jù)睪丸實質(zhì)。4.基因檢測:共檢出3種基因突變:患者1存在CYP21基因第四外顯子純合突變c.518 TA(P.Lle173Asn)�；颊�2、3存在復(fù)合雜合突變,包括錯義突變CYP21A2 c.518 TA(P.Lle173Asn)和剪切突變c.293-13CG;通過對其父母血樣進行基因檢測,證實其錯義突變來自父親,剪切突變來自母親�；颊�4存在CYP21基因純合突變c.293-13CG。5.病理診斷:患者1、2于我院行睪丸穿刺活檢示:穿刺組織見一類中到大不等的多角形細胞,胞漿嗜酸,胞界清楚。免疫組化示:腫瘤表達波形蛋白Vimentin和α-inhabin,MelanA+、AR-、Syn-、CgA-、CD56+,Ki-67指數(shù)約 1%。結(jié)合臨床特征與免疫組化,符合睪丸腎上腺殘余腫瘤。6.治療與隨訪:4例患者均給予糖皮質(zhì)激素治療:(1)患者1通過口服地塞米松片每日 0.5mg治療。6月后復(fù)查卵泡刺激素、黃體生成素水平均升至正常范圍內(nèi),17羥基孕酮高于正常值2倍。睪丸B超示:左側(cè)睪丸結(jié)節(jié)縮小至0.7x0.6cm,右側(cè)睪丸結(jié)節(jié)縮小至0.4x0.3cm。精液檢查精液量、精液PH、精子活力、精子速度均正常。8月后其妻自然受孕。(2)患者2、3 口服氫化可的松每日20mg治療,2月后復(fù)查促腎上腺皮質(zhì)激素、皮質(zhì)醇激素水平較治療前下降,卵泡刺激素升至正常水平,睪丸結(jié)節(jié)體積縮小但仍然存在�？紤]與治療時間短、氫化可的松半衰期短有關(guān)。(3)患者4建議口服醋酸潑尼松每日5mg治療,但治療依從性差,未規(guī)律服藥。2年后隨訪睪丸結(jié)節(jié)進一步增大,睪丸超聲提示僅有殘存少量正常睪丸組織,目前持續(xù)隨訪中,已改為地塞米松每日0.75mg治療。結(jié)論:1.睪丸腎上腺殘余腫瘤是一類罕見的家族遺傳病,常見于21-羥化酶缺陷癥的患者中�；颊咄ǔ＞哂行栽缡�、雙側(cè)睪丸異常增大、少精、無精甚至不育等臨床表現(xiàn),容易被忽視。對于出現(xiàn)類似癥狀的患者,需警惕睪丸腎上腺殘余腫瘤的可能。2.睪丸腎上腺殘余腫瘤位置多位于睪丸縱膈附近,壓迫生精小管,嚴重者可導(dǎo)致少精或無精。病理活檢可明確診斷,但需要和睪丸間質(zhì)細胞腫瘤相鑒別,避免不必要的手術(shù)。3.基因檢測、睪丸超聲是睪丸腎上腺殘余腫瘤有效的檢測手段,早期進行超聲檢查和糖皮質(zhì)激素治療可以預(yù)防睪丸功能障礙。
【圖文】：

左側(cè)低回聲團塊范圍約４．２ｘ２．ｌｘｌ．９ｃｍ，僅在左側(cè)睪丸周邊可見殘余少量睪逡逑丸實質(zhì)，右側(cè)腫塊幾乎占據(jù)整個睪丸實質(zhì)，右側(cè)睪丸內(nèi)未見明顯睪丸實質(zhì)回聲。逡逑雙側(cè)睪丸腫塊邊界不清，形態(tài)不規(guī)則，呈混雜回聲。（圖７）逡逑圖７患者４睪丸超聲及睪丸圖像逡逑注：患者４雙側(cè)睪丸超聲；ａ．左側(cè)短軸；ｂ．左側(cè)長軸；ｃ．右側(cè)長軸；ｄ．右側(cè)短軸；ｅ．ｆ睪丸逡逑照片逡逑５．臨床特點的比較逡逑４例ＴＡＲＴ患者均為青年男性，平均年齡２５歲（２０－２７歲），４例患者出生時逡逑外生殖器均無畸形，無明顯失鹽表現(xiàn)，２例患者出生時曾有嘔吐史，４例患者均逡逑存在性早熟、雙側(cè)睪丸異常增大、成年后身高偏矮等表現(xiàn)。實驗室檢查：４例患逡逑者ＡＣＴＨ、１７－ＯＨＰ、ＰＲＧ、ＤＨＥＡ－Ｓ７Ｋ平明顯均高于正常。ＬＨ、ＦＳＨ的水平均逡逑低于正常，血電解質(zhì)在正常范圍內(nèi)。患者１精液分析示無精子癥。患者２精液分逡逑析顯示少精子癥。逡逑基因檢測：共檢出３種基因突變：１例患者存在ＣＹＰ２１Ａ２邋ｃ．５１８Ｔ＞Ａ逡逑２２逡逑

注：ＳＶ單純男性化型逡逑影像學(xué)檢查：４例患者腎上腺ＣＴ均提示不同程度的雙側(cè)腎上腺增生，其中１逡逑例患者還可見左腎上腺含脂肪病變（圖８）。逡逑圖８四例患者腎上腺ＣＴ逡逑睪丸超聲提示４例患者均有不同程度的雙側(cè)睪丸結(jié)節(jié)（表７），位于睪丸縱膈逡逑附近，睪丸結(jié)節(jié)最大者約１３．３ｍｌ，幾乎占據(jù)睪丸實質(zhì)，呈不均勻回聲。在４例睪逡逑丸腎上腺殘留患者中，，２例患者睪丸結(jié)節(jié)回聲不均，２例患者睪丸結(jié)節(jié)為低回聲。逡逑表７．４位患者睪丸超聲所見逡逑２３逡逑
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2019
【分類號】：R737.21

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4 黃曉玲;蒲大容;王婧;;睪丸腎上腺殘余腫瘤超聲表現(xiàn)1例[J];臨床超聲醫(yī)學(xué)雜志;2014年05期

5 王婧;孫婧;;21-羥化酶缺乏癥伴睪丸腎上腺殘余腫瘤超聲造影表現(xiàn)1例[J];中國醫(yī)學(xué)影像技術(shù);2011年12期

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本文編號：2698291