【摘要】：目的:針對(duì)我科收治1例巴特綜合征的診療經(jīng)過(guò),結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí)對(duì)本病的臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、治療等加以總結(jié),以便在今后的臨床診療過(guò)程中減少誤診、漏診,做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。方法:對(duì)遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院內(nèi)分泌科2016年4月收治的一例巴特綜合征病例臨床資料進(jìn)行分析,同時(shí)查閱相關(guān)文獻(xiàn)資料,總結(jié)本病的基本特征、臨床診斷、鑒別診斷及其診療進(jìn)展。結(jié)果:巴特綜合征(Bartter syndrome)是一組罕見(jiàn)的隱性遺傳性腎小管疾病,臨床癥狀主要有多尿、疲乏無(wú)力、抽搐、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等,其臨床特點(diǎn)包括低血鉀、高尿鉀、代謝性堿中毒,以及血漿腎素活性和醛固酮濃度升高而血壓正常,腎小球旁器增生和肥大[1,2]等。此病發(fā)病率較低,最早可于胎兒期發(fā)病,多見(jiàn)于兒童期。女性的發(fā)病率普遍高于男性[3,4]。本例患者長(zhǎng)期反復(fù)發(fā)作雙下肢乏力、肌肉酸痛,伴多尿,實(shí)驗(yàn)室檢查表現(xiàn)為嚴(yán)重低血鉀,尿鉀升高,尿量增多,肌酸激酶劇烈升高,代謝性堿中毒,血漿腎素活性、血管緊張素升高而血壓正常,反復(fù)補(bǔ)鉀治療病情改善不明顯、效果差,在排除了腎小管酸中毒、原發(fā)性醛固酮增多癥等疾病后,結(jié)合患者發(fā)病年齡、病程等因素綜合考慮診斷為巴特綜合征。結(jié)論:經(jīng)補(bǔ)鉀聯(lián)合小劑量前列腺素合成酶抑制劑治療后患者血鉀在短期內(nèi)恢復(fù)正常,肌酸激酶迅速下降,雙下肢乏力、肌肉酸痛、多尿等癥狀明顯改善,其典型的臨床表現(xiàn)及顯著的治療效果進(jìn)一步證實(shí)本例巴特綜合征診斷成立。
【學(xué)位授予單位】：遵義醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號(hào)】：R692.6

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本文編號(hào)：2686526