【摘要】：目的觀察貴州地區(qū)男性不育癥患者染色體核型異常、Y染色體精子生成基因(AZF)微缺失情況。方法貴州地區(qū)男性不育癥患者575例,采用染色體G顯帶操作技術(shù)進行染色體核型分析,PCR與瓊脂糖凝膠電泳、實時熒光定量PCR檢測Y染色體AZF的相關(guān)序列標(biāo)簽位點。結(jié)果 575例不育癥患者中,染色體核型異常率為10.6%(61/575),最常見類型為47,XXY、占80.33%(49/61)。Y染色體AZF微缺失發(fā)生率為7.13%(41/575),最常見類型為僅AZFc缺失、占43.34%(19/41)。結(jié)論貴州地區(qū)男性不育癥患者染色體核型異常及Y染色體AZF微缺失發(fā)生率較高,染色體核型及Y染色體AZF微缺失聯(lián)合檢測有助于男性不育癥原因的發(fā)現(xiàn),也有助于本病的診斷及治療。
[Abstract]:Objective to observe the abnormal karyotype and (AZF) microdeletion of Y chromosome spermatogenesis gene in male infertility patients in Guizhou province. Methods chromosome karyotype analysis, PCR and agarose gel electrophoresis were performed in 575 male infertile patients in Guizhou province. Real-time fluorescence quantitative PCR was used to detect the related sequence tag sites of Y chromosome AZF. Results among 575 infertile patients, the abnormal rate of chromosome karyotype was 10.6% (61 / 575), the most common type was 47, XXY, accounting for 80.33% (49 / 61). Y chromosome AZF microdeletion rate was 7.13% (41 / 575). The most common type was AZFc deletion only, accounting for 43.34% (19 / 41). Conclusion the incidence of chromosome karyotype abnormality and Y chromosome AZF microdeletion in male infertility patients in Guizhou is high. The combined detection of chromosome karyotype and Y chromosome AZF microdeletion is helpful to find out the cause of male infertility. It is also helpful to the diagnosis and treatment of this disease.
【作者單位】： 貴州省人民醫(yī)院;貴陽市第四人民醫(yī)院;
【基金】：貴州省科學(xué)技術(shù)基金資助項目(2015-7168,2015-4015,2015-7169)
【分類號】：R698.2

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