【摘要】：目的:探討Crouzon綜合征患兒的臨床特點、家族史、治療及預后。方法:回顧性分析6例Crouzon綜合征患兒的臨床資料。6例患兒睡眠打鼾伴張口呼吸,其中5例伴有憋氣(可憋醒)。5例伴有聽力下降,其中1例右耳反復流膿。入院后6例患者均在全身麻醉下行手術治療,其中2例行扁桃體、腺樣體切除及鼓膜切開術,1例行腺樣體切除及鼓膜切開術,2例行單純腺樣體切除術,1例行右側外耳道膽脂瘤清除術。結果:隨訪0.5~7.0年,6例患兒中5例術后睡眠時無憋氣及憋醒,偶有輕微鼾聲,可閉口呼吸;另1例行右側外耳道膽脂瘤清除術的患兒術后睡眠打鼾無改善;術前伴有聽力下降的5例患兒術后給予耳部對癥治療后聽力提高;4例患兒尖顱畸形、眼球突出、下頜骨前突及上下齒反咬合情況無明顯進展,2例整體顱面部畸形較前減輕。結論:掌握Crouzon綜合征的臨床特點,有助于該病的早期診斷,根據患兒的臨床癥狀及體征制定個性化治療方案,盡早干預,可有效改善患兒預后,提高生活質量。
文內圖片：
圖片說明： ～７．０年，４例眼球突出、下頜骨前突及上下齒反咬合未發(fā)現明顯進展，另２例（例１、例３）整體顱面部畸形較前減輕。因此，Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征進行早期干預可有效改善患兒的預后。目前研究認為Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征多為常染色體顯性遺傳，突變基因定位于染色體１０ｑ２５－ｑ２６的成纖維細胞生長因子受體２（ＦＧＦＲ２）的基因區(qū)域〔６〕，也有報道證實該病的突變基因位于ＦＧＦＲ３〔７－９〕。故Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征可有家族聚集發(fā)病的特點，例５圖４例５患兒家系圖譜·１４４·
文內圖片：
圖片說明： ～７．０年，４例眼球突出、下頜骨前突及上下齒反咬合未發(fā)現明顯進展，另２例（例１、例３）整體顱面部畸形較前減輕。因此，Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征進行早期干預可有效改善患兒的預后。目前研究認為Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征多為常染色體顯性遺傳，突變基因定位于染色體１０ｑ２５－ｑ２６的成纖維細胞生長因子受體２（ＦＧＦＲ２）的基因區(qū)域〔６〕，也有報道證實該病的突變基因位于ＦＧＦＲ３〔７－９〕。故Ｃｒｏｕｚｏｎ綜合征可有家族聚集發(fā)病的特點，，例５圖４例５患兒家系圖譜·１４４·
【作者單位】： 吉林大學第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科;中南大學湘雅醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【分類號】：R762

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 宋國祥;;眼球突出的判斷[J];國外醫(yī)學參考資料.眼科學分冊;1977年01期

2 高凌霞,劉翠英,王素梅,朱香云;反復發(fā)生眼球突出的早幼粒細胞白血病一例[J];中華血液學雜志;1997年01期

3 焦慶國,欒汛,王艷紅;眼球后囊腫致突發(fā)眼球突出1例[J];齊齊哈爾醫(yī)學院學報;1997年03期

4 宋振英;;眼球突出[J];中級醫(yī)刊;1954年10期

5 鄭邦和;;眼球突出之測量[J];醫(yī)學文摘(眼科學);1965年02期

6 ;進行性眼球突出的外科新療法[J];醫(yī)學文摘(眼科學);1966年03期

7 高林獻;;眼球突出的檢查要點[J];實用眼科雜志;1985年04期

8 汪潔，賈文霄，許平;眼球突出病變的磁共振成像（附19例報告）[J];新疆醫(yī)學院學報;1995年01期

9 陶海;;眼球突出是病嗎?[J];藥物與人;2005年03期

10 陶海;眼球突出 原因多多[J];家庭醫(yī)學;2000年12期

相關會議論文 前3條

1 李欣;;兒童進展迅速的眼球突出的影像學表現[A];中華醫(yī)學會第十八次全國放射學學術會議論文匯編[C];2011年

2 陳玉堂;方哲明;;眼球突出病變的CT及MRI診斷[A];中華醫(yī)學會第十三屆全國放射學大會論文匯編（上冊）[C];2006年

3 郭兵;顧玉林;崔建華;;車禍致頸內動脈海綿竇瘺1例[A];江蘇省法院系統第七屆法庭科學學術交流會論文集[C];2003年

相關重要報紙文章 前8條

1 徐榕;眼球突出并非就是甲亢[N];民族醫(yī)藥報;2007年

2 陶海;眼球突出 原因多多[N];科技日報;2000年

3 湖南中醫(yī)學院附一醫(yī)院 張健;眼球為啥會突出？[N];大眾衛(wèi)生報;2002年

4 常華;眼球突出原因多[N];保健時報;2006年

5 龔秀干;眼球突出并非就是甲亢[N];中國消費者報;2003年

6 健康時報特約記者 王文龍;眼眶長瘤眼球突出[N];健康時報;2007年

7 肖國仕;眼球突出原因多[N];大眾衛(wèi)生報;2004年

8 江東眼科醫(yī)院主任醫(yī)師 周宏健;我們的眼睛也會長腫瘤嗎？[N];寧波日報;2008年

相關碩士學位論文 前1條

1 杜軍輝;眼眶病致眼球突出的病因分析[D];第四軍醫(yī)大學;2010年

本文編號：2514700