發(fā)布時(shí)間：2017-12-19 18:02

  本文關(guān)鍵詞：全基因組關(guān)聯(lián)研究中基于主效應(yīng)的加權(quán)分析方法的探討　出處：《南京醫(yī)科大學(xué)》2013年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

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【摘要】：全基因組關(guān)聯(lián)研究(genome-wide association study, GWAS)已經(jīng)成為人類復(fù)雜性疾病(complex disease)/可測性狀(observable trait)遺傳易感性的主要研究策略之一。目前,多位點(diǎn)關(guān)聯(lián)研究的方法應(yīng)用較多,基于單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP)集合的分析方法比較常見,比如：核函數(shù)法、主成分法、偏最小二乘法以及有監(jiān)督的主成分法等等。這幾種降維方法有其相應(yīng)的優(yōu)勢和局限,在致病位點(diǎn)的最小等位基因頻率(minor allele frequency, MAF)較低的情況下,這些方法的檢驗(yàn)效能相對較低,本文在主成分分析的基礎(chǔ)上應(yīng)用加權(quán)主成分法(weighted principal component analysis, wPCA),旨在探討加權(quán)方法在低頻致病位點(diǎn)時(shí)的優(yōu)勢。本研究利用模擬試驗(yàn),針對病例-對照研究中的高維數(shù)據(jù),探討這四種方法在主效應(yīng)分析中的統(tǒng)計(jì)學(xué)性質(zhì),以及相應(yīng)的分析策略,并指導(dǎo)肺癌遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究及主效應(yīng)分析。研究內(nèi)容包括虛擬數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)模擬試驗(yàn)、實(shí)際數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)模擬試驗(yàn)和實(shí)例分析三個(gè)方面：(1)運(yùn)用自編程序產(chǎn)生不同連鎖不平衡(linkage disequilibrium, LD)結(jié)構(gòu)和不同MAF結(jié)構(gòu)的模擬數(shù)據(jù),運(yùn)用基于SNP集合(SNP set)的加權(quán)分析方法進(jìn)行主效應(yīng)檢驗(yàn),驗(yàn)證這種方法在主效應(yīng)檢測中的作用。(2)基于HapMap網(wǎng)站上的中國北京人群信息,產(chǎn)生模擬數(shù)據(jù),再次運(yùn)用加權(quán)分析方法對主效應(yīng)進(jìn)行檢驗(yàn),以比較這種方法在主效應(yīng)檢測中的作用。(3)利用高維肺癌病例-對照資料,再次比較加權(quán)分析方法檢測主效應(yīng)的能力。本研究的主要結(jié)果是：(1)模擬研究分析結(jié)果提示：當(dāng)致病位點(diǎn)的MAF較低、不同LD結(jié)構(gòu)和不同致病位點(diǎn)個(gè)數(shù)的情況下,加權(quán)主成分法和加權(quán)核函數(shù)(weighted IBS kernel machine, wIBS)法的檢驗(yàn)效能高于主成分法和IBS核函數(shù)(identical-by-state)法,并且加權(quán)主成分法檢驗(yàn)效能最高。(2)實(shí)例分析結(jié)果顯示：將IBS核函數(shù)方法、wIBS核函數(shù)法、主成分法和加權(quán)主成分法應(yīng)用到全基因組關(guān)聯(lián)研究中,結(jié)果顯示：加權(quán)法優(yōu)于非加權(quán)法,而加權(quán)主成分法優(yōu)于加權(quán)IBS核函數(shù)法。
【學(xué)位授予單位】：南京醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R181

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本文編號：1308885