本文關(guān)鍵詞：EEC綜合征1例報(bào)告及文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

  更多相關(guān)文章： 先天性缺指 先天性外胚層發(fā)育不全 唇裂

【摘要】：EEC綜合征是一類以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚葉發(fā)育不全和伴或不伴腭裂的唇裂三聯(lián)征為主要臨床表現(xiàn)的綜合征型唇腭裂。目前,國內(nèi)關(guān)于該疾病的報(bào)道極少。該文報(bào)道EEC綜合征1例,并通過文獻(xiàn)復(fù)習(xí),對(duì)EEC綜合征的病因、臨床表現(xiàn)、鑒別診斷及治療進(jìn)行相關(guān)討論,為臨床醫(yī)師的診斷及進(jìn)一步的相關(guān)研究提供幫助。
【作者單位】： 江西省人民醫(yī)院口腔科;
【關(guān)鍵詞】： 先天性缺指 先天性外胚層發(fā)育不全 唇裂
【分類號(hào)】：R782.2
【正文快照】： 先天性缺指(趾)-外胚葉發(fā)育不全-唇腭裂黃、稀少,無光澤;眉毛、睫毛稀疏;指甲干燥無光澤,(ectrodactyly,ectodermal dysplasia and clefting,EEC)皮膚干燥;患兒身長(zhǎng)約67.3 cm(正常為68.3~73.6綜合征是以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足cm,圖1A、B、E、F);口腔檢查見雙側(cè)完全性

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 張景霞;郝杰兵;金輝喜;邊專;葉曉茜;;先天缺指(趾)-外胚葉發(fā)育不良-唇/腭裂綜合征的病例研究[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2007年01期

2 宋宇鵬;楊慶華;蔣海越;莊洪興;;先天性缺指(趾)-外胚層發(fā)育不良-唇/腭裂綜合征的臨床研究[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2010年11期

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 尹偉;鄧雙;葉曉茜;邊專;;遺傳異質(zhì)性是無汗型外胚葉發(fā)育不全的重要特點(diǎn)[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2008年03期

2 陶睿;倪龍興;王英;薛云鵬;;遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型致病基因的突變檢測(cè)[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2009年04期

3 宋宇鵬;楊慶華;蔣海越;莊洪興;;先天性缺指(趾)-外胚層發(fā)育不良-唇/腭裂綜合征的臨床研究[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2010年11期

4 林樹春;林國經(jīng);黃建民;;下咽鱗狀細(xì)胞癌組織中ΔNp63和TAp63蛋白的表達(dá)及臨床意義[J];中國腫瘤臨床與康復(fù);2013年10期

【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 黃長(zhǎng)波;閻寒松;陳昕;葉曉茜;邊專;金輝喜;;一個(gè)范德伍德綜合征家系的IRF6基因突變檢測(cè)[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2006年03期

2 張景霞;郝杰兵;金輝喜;邊專;葉曉茜;;先天缺指(趾)-外胚葉發(fā)育不良-唇/腭裂綜合征的病例研究[J];口腔醫(yī)學(xué)研究;2007年01期

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 張德峰,高健,郝玉賓,朱俊真,余小平,郭文潮;先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系[J];中國優(yōu)生與遺傳雜志;2004年01期

2 尹偉;葉曉茜;邊專;;先天性缺指(趾)-外胚葉發(fā)育不全-唇/腭裂綜合征的臨床和遺傳學(xué)特點(diǎn)[J];國際口腔醫(yī)學(xué)雜志;2009年02期

3 楊孝文;;十種最怪異的疾病[J];百科知識(shí);2012年19期

4 ;[J];;年期

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本文編號(hào)：968910