本文關(guān)鍵詞：葉酸代謝相關(guān)基因多態(tài)性與山西地區(qū)非綜合征性唇腭裂的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:研究葉酸代謝相關(guān)基因MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位點多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的關(guān)系。方法:通過聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長度多態(tài)性方法,檢測265例NSCL/P患者和276例正常對照者的MTHFR基因rsl801133、MTHFD1基因rs2236225位點的多態(tài)性。結(jié)果:MTHFR基因rsl801133位點、MTHFD1基因rs2236225位點的基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTHFR基因rsl801133位點、MTHFD1基因rs2236225位點的等位基因頻率分布在NSCL/P組與對照組之間差異無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:MTHFR基因rsl801133位點、MTHFD1基因rs2236225位點的多態(tài)性與NSCL/P的發(fā)生無關(guān)。
【作者單位】： 山西醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院口腔科;太原市太航醫(yī)院;山西省人民醫(yī)院口腔科;長治醫(yī)學(xué)院;
【關(guān)鍵詞】： 亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR) 亞甲基四氫葉酸脫氫酶(MTHFD) 多態(tài)性 非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)
【基金】：山西醫(yī)科大學(xué)科技創(chuàng)新基金(編號:01201019)
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 非綜合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with orwithout cleft palate,NSCL/P)是常見的一種先天發(fā)育畸形。目前認(rèn)為NSCL/P是一種復(fù)雜得多因素疾病,分子生物學(xué)方面的研究結(jié)果顯示許多基因和NSCL/P的發(fā)生有關(guān)。葉酸(folic acid)是一種水溶性B族維生素。葉酸代謝途徑的正常運，

本文編號：753250