本文關(guān)鍵詞：IRF6基因rs642961位點(diǎn)多態(tài)性與非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的探討中國(guó)北方人群干擾素調(diào)節(jié)因子6(IRF6)基因rs642961位點(diǎn)多態(tài)性與非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相關(guān)性。方法收集中國(guó)北方人群88個(gè)病例核心家庭和116個(gè)正常兒童作對(duì)照,用四引物擴(kuò)增受阻突變體系聚合酶鏈反應(yīng)(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,進(jìn)行IRF6基因rs642961檢測(cè);用人群關(guān)聯(lián)研究、傳遞不平衡檢驗(yàn)(TDT)、單倍型相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)率(HHRR)、家庭為基礎(chǔ)的關(guān)聯(lián)檢驗(yàn)(family-based association test,FBAT)等進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果子代、父親、母親三個(gè)亞組人群的IRF6基因rs642961位點(diǎn)的基因型在NSCL±P組與對(duì)照組的分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),OR值及其95%可信區(qū)間均不包含1,提示IRF6基因rs642961位點(diǎn)的變異能增加NSCL±P發(fā)病的危險(xiǎn)。核心家庭資料TDT和HHRR的結(jié)果均顯示有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05),FBAT分析提示可能存在加性傳遞模式(P0.05),進(jìn)一步支持IRF6基因rs642961位點(diǎn)的突變和NSCL±P發(fā)生相關(guān)。結(jié)論在中國(guó)北方人群中,IRF6基因rs642961位點(diǎn)多態(tài)性與NSCL±P發(fā)病相關(guān)。
【作者單位】： 北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院營(yíng)養(yǎng)與食品衛(wèi)生學(xué)系食品安全毒理學(xué)研究與評(píng)價(jià)北京市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;北京大學(xué)第三醫(yī)院婦產(chǎn)科;
【關(guān)鍵詞】： 非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂 單核苷酸多態(tài)性 干擾素調(diào)節(jié)因子基因 rs位點(diǎn) 核心家系 關(guān)聯(lián)分析
【分類號(hào)】：R782.2
【正文快照】： 非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromiccleft lip with or without cleft palate,NSCL±P)簡(jiǎn)稱為非綜合征性唇腭裂,是指不伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形的不屬于任何綜合征的唇裂、唇裂合并腭裂的總稱。NSCL±P是一種常見的頜面部先天畸形,其發(fā)病水平有種族差異,亞洲人最高,國(guó)內(nèi)外新生

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本文編號(hào)：575438