本文關鍵詞：IRF6基因rs642961位點多態(tài)性與非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂的相關性研究

  更多相關文章： 非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂 單核苷酸多態(tài)性 干擾素調節(jié)因子基因 rs位點 核心家系 關聯(lián)分析

【摘要】：目的探討中國北方人群干擾素調節(jié)因子6(IRF6)基因rs642961位點多態(tài)性與非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL±P)的相關性。方法收集中國北方人群88個病例核心家庭和116個正常兒童作對照,用四引物擴增受阻突變體系聚合酶鏈反應(tetra-primer ARMS-PCR)的方法,進行IRF6基因rs642961檢測;用人群關聯(lián)研究、傳遞不平衡檢驗(TDT)、單倍型相對風險率(HHRR)、家庭為基礎的關聯(lián)檢驗(family-based association test,FBAT)等進行統(tǒng)計分析。結果子代、父親、母親三個亞組人群的IRF6基因rs642961位點的基因型在NSCL±P組與對照組的分布差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05),OR值及其95%可信區(qū)間均不包含1,提示IRF6基因rs642961位點的變異能增加NSCL±P發(fā)病的危險。核心家庭資料TDT和HHRR的結果均顯示有統(tǒng)計學差異(P0.05),FBAT分析提示可能存在加性傳遞模式(P0.05),進一步支持IRF6基因rs642961位點的突變和NSCL±P發(fā)生相關。結論在中國北方人群中,IRF6基因rs642961位點多態(tài)性與NSCL±P發(fā)病相關。
【作者單位】： 北京大學公共衛(wèi)生學院營養(yǎng)與食品衛(wèi)生學系食品安全毒理學研究與評價北京市重點實驗室;北京大學第三醫(yī)院婦產科;
【關鍵詞】： 非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂 單核苷酸多態(tài)性 干擾素調節(jié)因子基因 rs位點 核心家系 關聯(lián)分析
【分類號】：R782.2
【正文快照】： 非綜合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromiccleft lip with or without cleft palate,NSCL±P)簡稱為非綜合征性唇腭裂,是指不伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形的不屬于任何綜合征的唇裂、唇裂合并腭裂的總稱。NSCL±P是一種常見的頜面部先天畸形,其發(fā)病水平有種族差異,亞洲人最高,國內外新生

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本文編號：575437