目的分析一個(gè)中國(guó)土家族下頜前突家系的臨床和遺傳學(xué)特征,并檢測(cè)其基因突變情況,為研究下頜前突的遺傳學(xué)發(fā)病機(jī)制打下基礎(chǔ)。 方法收集下頜前突家系,設(shè)計(jì)調(diào)查表,調(diào)查家系家族史等資料,對(duì)家系成員進(jìn)行全身檢查和口腔�？茩z查,拍攝側(cè)位相片和頭顱定位側(cè)位X線片,分析家系的臨床資料,總結(jié)其臨床特征；同時(shí),整理家族史資料,繪制家系系譜圖,分析其遺傳特征。在知情同意的前提下,抽取先證者和部分家系成員的外周血標(biāo)本,選取下頜前突家系中部分患者進(jìn)行染色體核型分析；提取全血基因組DNA,采用Infinium HumanLinkage-12Beadchip基因芯片通過全基因組掃描和連鎖分析方法進(jìn)行下頜前突致病基因定位；在定位下頜前突致病基因區(qū)間的基礎(chǔ)上,采用傳統(tǒng)測(cè)序技術(shù)進(jìn)行候選基因的突變檢測(cè),以期克隆下頜前突家系的致病基因。 結(jié)果該下頜前突家系的遺傳模式為常染色體顯性遺傳伴外顯不全；家系患者的臨床特征為下頜前突,側(cè)貌凹面型,磨牙近中關(guān)系,前牙反(?),骨性Ⅲ類錯(cuò)(?)；染色體核型分析,在550-850條帶階段未見該下頜前突家系患者有染色體異常；全基因組掃描和連鎖分析顯示該下頜前突家系在2q14.3—2q22.1區(qū)間顯...

【文章頁數(shù)】：95 頁

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
中文摘要
ABSTRACT
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前言
第一章 下頜前突家系的臨床特征及遺傳學(xué)調(diào)查和分析
    1、材料與方法
        1.1 研究對(duì)象
        1.2 主要器材及軟件
        1.3 研究方法
    2、結(jié)果
        2.1 下頜前突家系的基本資料
        2.2 患者的臨床資料
        2.3 下頜前突家系的遺傳學(xué)特征
    3、討論
        3.1 病因分析
        3.2 遺傳特征分析
        3.3 臨床特征分析
    4、小結(jié)
第二章 下頜前突家系致病基因的定位與候選克隆
    1 材料與方法
        1.1 主要實(shí)驗(yàn)儀器、試劑和生物醫(yī)學(xué)應(yīng)用軟件
            1.1.1 主要實(shí)驗(yàn)儀器
            1.1.2 實(shí)驗(yàn)試劑及耗材
            1.1.3 生物醫(yī)學(xué)應(yīng)用軟件
        1.2 研究方法
    2、結(jié)果
        2.1 核型分析結(jié)果
        2.2 芯片雜交和掃描結(jié)果
        2.3 連鎖分析結(jié)果
        2.4 候選基因突變篩查結(jié)果
    3、討論
    4、小結(jié)
全文結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄一
附錄二
綜述一
    參考文獻(xiàn)
綜述二
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷
攻讀博士學(xué)位期間發(fā)表的文章



本文編號(hào)：3925182