牙齒發(fā)育是上皮和間充質(zhì)之間相互作用的復(fù)雜過程，許多轉(zhuǎn)錄因子和信號分子參與其中。牙齒發(fā)育不良（hypoplasia of teeth）是人類最常見的顱面先天畸形，包括牙齒數(shù)目、形狀和結(jié)構(gòu)異常。牙齒數(shù)目異常，即先天缺牙（congenital tooth agenesis）是人類牙列中最常見的發(fā)育異常。在人群中，單顆牙齒先天缺失比例可高達(dá)20%。在排除第三磨牙缺失比例的情況下，恒牙缺失的發(fā)病率為1.6%-9.6%，乳牙先天缺失的發(fā)病率較低。除第三磨牙外，第二前磨牙和側(cè)切牙最容易受累。按缺牙數(shù)一般分為少數(shù)牙缺失（hypodontia）、多數(shù)牙缺失（oligodontia）以及全口無牙（anodontia）。其中，少數(shù)牙缺失指缺失牙齒數(shù)少于6顆；多數(shù)牙缺失指牙齒先天缺失6顆及以上（不包括第三磨牙）。牙齒先天缺失可由環(huán)境因素或遺傳因素造成。臨床上可見到散發(fā)病例和家族遺傳病例，后者可以是常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳或X染色體連鎖遺傳。先天缺牙不僅影響患者的咀嚼功能，而且影響其發(fā)音、容貌及心理健康。按照是否伴有其他組織器官改變，先天缺牙可分為綜合征型和非綜合征型。外胚葉發(fā)育不良綜合征（ectod... 

【文章頁數(shù)】：77 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
縮略語表
中文摘要
Abstract
前言
文獻(xiàn)回顧
第一部分 先天缺牙家系病例調(diào)查和樣本采集
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
第二部分 先天缺牙家系候選基因篩查及突變位點(diǎn)確定
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
第三部分 先天缺牙家系突變位點(diǎn)基因結(jié)構(gòu)功能預(yù)測
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
小結(jié)
參考文獻(xiàn)
附錄
個人簡歷和研究成果
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]PAX9基因上新近發(fā)現(xiàn)的一個單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的SNP分析[J]. 袁林天,王小競,羅亞寧,王慶昱,楊富生,文玲英.  牙體牙髓牙周病學(xué)雜志. 2009(06)
[2]中國一少牙畸形家系MSX1基因新突變[J]. 李午麗,崔娟娟,方巧云,梅陵宣.  中華口腔醫(yī)學(xué)雜志. 2008 (03)

博士論文
[1]EDA在牙胚中的表達(dá)及其對人牙乳頭間充質(zhì)細(xì)胞的作用[D]. 甘云娜.中國人民解放軍第四軍醫(yī)大學(xué) 2003



本文編號：3661862