<正>Ⅱ型牙本質(zhì)發(fā)育不全（dentinogenisis imperfecta typeⅡ,DGI-Ⅱ）亦稱遺傳性乳光牙本質(zhì),是較為常見(jiàn)的牙本質(zhì)發(fā)育異常類疾病,呈常染色體顯性遺傳,發(fā)病率為1/8 000～1/6 000,男女患病率均等,乳恒牙均可受累^[1-2]。此類患者牙齒常呈琥珀色或藍(lán)灰色,明顯半透明改變^[3];釉質(zhì)易剝脫,繼而暴露的牙本質(zhì)易磨損,牙冠變短,嚴(yán)重者接近牙槽嵴頂^[4-5]; X射線片顯示球形牙冠,頸部緊縮,根短呈圓錐形,髓腔及根管變窄或完全消失^[6];部分患者還可伴高頻神經(jīng)性聽(tīng)力喪失,但不伴有成骨不全癥狀^[7]。 

【文章來(lái)源】：鄭州大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2020,55(05)北大核心

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【部分圖文】：

正常對(duì)照牙與患牙菱形壓痕

患者,男,28歲,無(wú)臨床主訴,因其7歲女兒全口牙齒嚴(yán)重磨耗影響功能就診于鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院口腔美容科。其女(先證者)牙齒呈藍(lán)灰色半透明,全口牙齒釉質(zhì)剝脫,磨耗平齊齦緣,影像學(xué)顯示牙齒呈球形牙冠,頸部縮窄,髓腔及根管閉鎖;臨床診斷為DGI-Ⅱ(圖1A～F)。知情同意后患者作為正常家系成員進(jìn)行常規(guī)口腔檢查并采集靜脈外周血�；颊呒韧w健,無(wú)骨折史、傳染性疾病史或其他嚴(yán)重系統(tǒng)性疾病史,否認(rèn)家族類似遺傳疾病。1.2 臨床檢查

患者身高、體型發(fā)育正常,全身營(yíng)養(yǎng)狀況良好,皮膚光滑有彈性,未查及藍(lán)色鞏膜,聽(tīng)力無(wú)異常。頜面部左右對(duì)稱,面形協(xié)調(diào)。全口牙齒顏色未見(jiàn)明顯異常,中切牙輕度磨耗,部分牙齒唇面和牙合面的釉質(zhì)輕微剝脫,31-32牙冠融合,26-27烤瓷冠修復(fù),38水平近中阻生,X射線檢查清晰可見(jiàn)髓腔及根管影像(圖2A～F)。1.3 基因檢測(cè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一個(gè)遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全家系DSPP基因的突變分析[J]. 胡愛(ài)勤,李曉聰,陳丹娜,盧婷,黃瑾,徐湘民,陳棟,熊符.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (04)
[2]遺傳性乳光牙與正常恒牙牙本質(zhì)表面形貌及元素分布和顯微硬度的差異[J]. 席戈,張東,孟永潔,王建榮,劉斌.  中國(guó)組織工程研究與臨床康復(fù). 2010(24)



本文編號(hào)：3620440