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遺傳性牙齦纖維瘤病大家系致病基因的突變篩查

發(fā)布時間:2021-11-27 06:20
  背景與目的遺傳性牙釀纖維瘤。╤ereditary gingival fibromatosis,HGF),是一種病因不明的口腔罕見良性病變,該病大多存在家族聚集性,故又名家族性牙齦纖維瘤病,主要表現(xiàn)為牙齦的彌漫性、漸進性增生,病變可累及全口的齦緣、齦乳頭和附著齦,增生的牙齦可覆蓋部分或整個牙冠,多同時伴有乳牙滯留、恒牙遲萌、牙齒錯位、錯?畸形等癥狀,導(dǎo)致牙列甚至頜面部的形態(tài)異常,嚴重影響患者的咀嚼、美觀與發(fā)音,易使患者產(chǎn)生自卑感。增生的牙齦色粉紅,表面光滑或呈顆粒狀、結(jié)節(jié)狀,組織堅韌,點彩明顯,不易出血。遺傳方式為常染色體顯性或隱性遺傳,少數(shù)病例表現(xiàn)為沒有家族史的散發(fā)病例,國外發(fā)病率為1/175000,無性別差異,外顯率具可變性。迄今為止,已經(jīng)研究定位了多個與HGF相關(guān)的位于不同染色體上的基因座,分別為 2p21-p22(GINGF1),5q13-q22(GINGF2),2p22.3-p23.3(GINGF3),11p15(GINGF4),4q12(GINGF5)。但是目前被成功克隆與鑒定的致病基因僅有SOS1和REST,這些研究表明HGF具有高度的遺傳異質(zhì)性。因此,本研究擬通過對該H... 

【文章來源】:鄭州大學(xué)河南省 211工程院校

【文章頁數(shù)】:71 頁

【學(xué)位級別】:碩士

【部分圖文】:

遺傳性牙齦纖維瘤病大家系致病基因的突變篩查


圖1.1?HGF患者家族系譜圖,箭頭所指為先證者,黑色表示家族中的患者,斜杠表示己故??家族成員

患者,牙齦


?第一部分HGF患者家系調(diào)查及臨床特征分析???1.牙齦增生范圍至少達到5個牙位,覆蓋臨床牙冠超過1/3;??2.患者有明確的家族史;??3.無環(huán)胞菌素、苯妥英鈉、硝苯吡啶等誘導(dǎo)牙齦增生的藥物服用史,排除藥??物引起的牙齦增生;??4.未合并明顯的其他全身系統(tǒng)性疾病及異常表型;??5.組織病理學(xué)檢查符合HGF特征,需由兩名以上醫(yī)生確診。??2結(jié)果??2.1臨床資料??患者1-2的臨床表現(xiàn):??患者嘴唇明顯突起,上下唇閉合困難,口內(nèi)衛(wèi)生欠佳,僅余留個別殘根,前??牙區(qū)牙赧顯著增生呈桑葚狀,覆蓋部分或整個殘冠,后牙區(qū)牙齦向頰舌側(cè)呈結(jié)節(jié)??狀增生,由于過度增生的牙齦組織導(dǎo)致口腔前庭及口底狹窄,增生的牙齦顏色基??本正常,色粉紅,組織堅初。根據(jù)Machado增生程度分型為m級。(見圖2.1)??圖2.1患者(1-2)?口內(nèi)照??患者11-6的臨床表現(xiàn):??患者面下1/3微向前突,上下咬合時增生的牙齦相互接觸,口內(nèi)衛(wèi)生狀況一??般,牙齒排列紊亂,增生牙齦表面呈顆粒狀,全口牙齦彌散性增生,尤其下前牙??區(qū)的牙齦增生覆蓋臨床牙冠的2/3,牙齦向頰舌側(cè)顯著增生,色粉紅,質(zhì)地堅韌,??點彩明顯。根據(jù)Machado增生程度分型為丨丨級。(見圖2.2)??9??

照片,患者,面部,牙齦


?第一部分HGF患者家系調(diào)查及臨床特征分析???Q?t.?1??Ci?g?Ilgiil?^??圖2.2患者(II-6)照片A:患者面部照;B:患者口內(nèi)照??患者II-8的臨床表現(xiàn):??患者嘴唇微突,口內(nèi)衛(wèi)生狀況較差,上下牙咬合時增生的牙齦相互接觸,牙??齒因增生的牙齦擠壓而排列紊亂,牙齦廣泛性的顯著增生,上頜前牙區(qū)牙齦乳頭??增生顯著呈桑葚狀,后牙區(qū)牙齦向頰舌側(cè)呈結(jié)節(jié)狀增生,增生牙齦色粉紅,組織??堅初,點彩明顯。根據(jù)Machado增生程度分型為II級。(見圖2.3)??£4?*1^?J??圖2.3患者(I丨-8)照片A:患者面部照;B:患者口內(nèi)照??患者11-10的臨床表現(xiàn):??患者面部外觀無明顯異常,口內(nèi)衛(wèi)生狀況一般,牙齦呈彌散性增生,但增生??程度較輕(可能與多次的牙齦切除有關(guān)),前牙區(qū)增生的牙齦僅涉及牙齦乳頭,??后牙區(qū)增生較前牙明顯,增生牙齦顏色基本正常,點彩明顯,質(zhì)地堅軔。上頜中??切牙間隙較大,下頷前牙唇側(cè)磨損嚴重深達牙本質(zhì)層,46缺失金屬冠修復(fù)。根據(jù)??Machado增生程度分型為I級。(見圖2.4)??10??


本文編號:3521716

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