目的：研究新疆維吾爾族、漢族非綜合征性唇腭裂干擾素調(diào)節(jié)因子6基因三個位點的單核苷酸多態(tài)性，分析NSCL/P患病的危險因素及基因型和等位基因型頻率的變化。方法：2011年11月-2012年11月，在對新疆維吾爾族、漢族NSCL/P流行病學調(diào)查的基礎(chǔ)上，隨機抽取100例NSCL/P患者作為NSCL/P組（維吾爾族50例，漢族50例）,對照組100例（維吾爾族50例，漢族50例）。采用聚合酶鏈式反應-限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)來檢測IRF6基因態(tài)性；Pearsonχ²檢驗基因型分布是否符合哈迪-溫伯格平衡；同時分析IRF6基因的基因型和等位基因型頻率以及維吾爾族、漢族兩民族內(nèi)和兩民族間頻率分布的差異性；運用病例-對照研究對NSCL/P組和對照組進行非條件Logistic模型的單因素和多因素分析，并評估其家族史、生物學因素和社會人口學因素等變量對NSCL/P的影響。結(jié)果：1.在對IRF6基因多態(tài)性研究后發(fā)現(xiàn)，IRF6基因rs2235371、rs2235375和rs2013162三個位點基因型頻率均符合HWE（P>0.05），在NSCL/P組和對照組中，rs223537... 

【文章來源】：石河子大學新疆維吾爾自治區(qū) 211工程院校

【文章頁數(shù)】：68 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

IRF6基因rs2235371位點PCR擴增產(chǎn)物電泳圖：M：100bpDNAMarker,1、2、3、4、5、6和7泳道為263bp

IRF6基因rs2235371位點PCR擴增產(chǎn)物酶切電泳圖M：100bpDNAMarker；1.突變型純合子GG(263bp)；2.雜合型突變子GA(263bp、217bp和46bp)；3.野生型純合子AA(217bp和46bp)

IRF6基因rs2235375位點PCR擴增產(chǎn)物電泳圖：M：100bpDNAMarker,1、2、3、4、5、

【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3415268