遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全（Dentinogenesis imperfecta，DGI）是一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率為1/8 000。臨床上將其分為三型：Ⅰ型 （DGI-Ⅰ），患者除牙本質(zhì)生成不全外，還伴有成骨發(fā)育不全的癥狀；Ⅱ型 （DGI-Ⅱ），即傳統(tǒng)所說(shuō)的牙本質(zhì)發(fā)育不全，又名遺傳性乳光牙本質(zhì)；Ⅲ型（DGI-Ⅲ），又名白蘭地型牙本質(zhì)發(fā)育不全，為孤立發(fā)生于馬里蘭州的3個(gè)隔離民族群中的特殊的遺傳性乳光牙本質(zhì)。目前，DGI-Ⅰ的病因已經(jīng)查明，為廣泛的Ⅰ型膠原基因突變，而DGI-Ⅲ的發(fā)病人群有限，因此DGI-Ⅱ的研究成了當(dāng)前的一個(gè)重點(diǎn)。1 遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型致病基因的定位研究 隨著DNA遺傳標(biāo)記的不斷豐富，DGI-Ⅱ的基因定位工作也取得了一系列的進(jìn)展。目前國(guó)外學(xué)者已將DGI-Ⅱ的致病基因定位于4q21區(qū)域GATA62All和D4S1563之間遺傳學(xué)距離為2cM的范圍內(nèi)。為了考察DGI-Ⅱ致病基因在我國(guó)患者中的定位情況，本研究選用該區(qū)域的9個(gè)微衛(wèi)星DNA標(biāo)記對(duì)中國(guó)江蘇的兩個(gè)牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型家系進(jìn)行了連鎖分析，結(jié)果家系A(chǔ)在位點(diǎn)GATA62A11、DSPP、DMP1、SPP1和D4S1... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍空軍軍醫(yī)大學(xué)陜西省 211工程院校

【文章頁(yè)數(shù)】：86 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
縮略語(yǔ)表
中文摘要
英文摘要
前言
文獻(xiàn)回顧
實(shí)驗(yàn)一 遺傳性牙本質(zhì)發(fā)育不全Ⅱ型致病基因的定位研究
    1. 材料和儀器
    2. 實(shí)驗(yàn)方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 參考文獻(xiàn)
實(shí)驗(yàn)二 人牙胚cDNA文庫(kù)的構(gòu)建
    1. 材料和儀器
    2. 實(shí)驗(yàn)方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 參考文獻(xiàn)
實(shí)驗(yàn)三 候選基因的突變篩選
    1. 材料和儀器
    2. 實(shí)驗(yàn)方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 參考文獻(xiàn)
全文總結(jié)
致 謝
簡(jiǎn) 歷



本文編號(hào)：3332541