非綜合征性唇腭裂（non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P）是一種常見的頜面部先天發(fā)育畸形,其發(fā)病率因國家、地區(qū)、種族的不同而有所不同,亞洲人的發(fā)病率高于歐洲及其他人種。我國的發(fā)病率約為1.30/1000。NSCL/P不僅造成患者頜面部的發(fā)育畸形,影響美觀,同時(shí)影響患者的聽力、發(fā)音、身心健康,給家庭和社會(huì)帶來沉重負(fù)擔(dān),嚴(yán)重影響了人口素質(zhì)的提高。目前認(rèn)為NSCL/P是一種復(fù)雜得多因素疾病,分子生物學(xué)方面的研究結(jié)果顯示許多基因和NSCL/P的發(fā)生有關(guān)。葉酸（Folic acid）是一種水溶性B族維生素,由谷氨酸、對(duì)氨基苯甲酸和2-氨基-4-羥基-6-甲基喋呤啶組成,后二者的結(jié)合物稱喋酸。葉酸在腸道吸收后,經(jīng)門靜脈進(jìn)入肝臟,在肝內(nèi)二氫葉酸還原酶的作用下,轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂谢钚缘乃臍淙~酸。四氫葉酸在體內(nèi)參與嘌呤核苷酸和嘧啶核苷酸的合成和轉(zhuǎn)化。葉酸代謝途徑的正常運(yùn)轉(zhuǎn)對(duì)于維持DNA正常甲基化和DNA從頭合成以及DNA修復(fù)是至關(guān)重要的。若控制葉酸代謝的關(guān)鍵酶基因發(fā)生突變,其活性將發(fā)生明顯改變,直接影響DNA甲基化,導(dǎo)致染色體畸變。... 

【文章來源】：山西醫(yī)科大學(xué)山西省

【文章頁數(shù)】：38 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

MTR基因rs1805087位點(diǎn)PCR擴(kuò)增后電泳圖

圖2 MTR基因rs1805087位點(diǎn)PCR產(chǎn)物酶切電泳圖er Marker D512A ；野生型純合子AA（189bp）：1、3、4、6、7；雜；純合突變型GG（159bp、30bp）：5型型和和等等位位基基因因的的病病例例--對(duì)對(duì)照照分分析析 基因 rs1805087 位點(diǎn)基因型的病例-對(duì)照分析 rs1805087 位點(diǎn)基因型分布在 NSCL/P 病例組和對(duì)照組= 0.545。由于病例組和對(duì)照組中 GG 純合突變型太少，經(jīng)G 合并后統(tǒng)計(jì)）；進(jìn)一步把 NSCL/P 組細(xì)分為 CLO、CLP點(diǎn)基因型分布在對(duì)照組和各臨床表現(xiàn)型間比較無顯著差724 ，P =0.054；χ2=0.190，P = 0.663）；在病例組中發(fā)現(xiàn)）

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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