Van der Woude綜合征（Van der Woude syndrome，VWS，OMIM 119300）是最常見的唇腭裂綜合征，VWS具有獨特的臨床表型和遺傳學(xué)特點，是最“簡單”的一種唇腭裂綜合征。VWS被認(rèn)為是在600多種綜合征性唇腭裂中突破非綜合征性唇腭裂易感基因遺傳研究障礙的最好模型。2002年Kondo采用雙生子法證實1q32—1q41的干擾素調(diào)節(jié)因子6（interferon regulatory factor 6，IRF6）基因突變可致VWS的發(fā)生。隨后的10篇文章，共有23個家系的報道；這些研究的樣本量都較小，使研究者未能進(jìn)一步對致病基因IRF6的突變的情況、VWS的表型及二者的關(guān)系進(jìn)行研究。 在IRF6基因確定為VWS的致病基因后，IRF6基因的SNP研究越來越多。用于研究與非綜合癥性唇腭裂的SNPs 30余種，其中研究最多的是G820A多態(tài)。這一多態(tài)發(fā)生在IRF6 SMIR域的一個高度保守殘基上，274位頡氨酸變?yōu)楫惲涟彼�，在未受累人群中較常見，是一個很有研究價值的唇腭裂候選修飾基因。已有的4篇研究報道多為歐洲人群，但是，在歐洲人群中，等位基因G的頻率為9... 

【文章來源】：四川大學(xué)四川省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：100 頁

【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

WVS7先證者，箭頭所示為下唇屢道

1研究對象為第一部分研究的VWSg我們對家系成員進(jìn)行了表型調(diào)查，對于有缺失牙的成員行全領(lǐng)曲面斷層攝影明確缺牙情況，如圖2.1和圖2.2�；颊�11:1口內(nèi)及全領(lǐng)曲面斷層片檢查顯示先天性缺失牙為:右側(cè)下領(lǐng)恒側(cè)切牙、尖牙、第二前磨牙、第二磨牙、上領(lǐng)左側(cè)恒側(cè)切牙缺失。滯留乳牙為下領(lǐng)右側(cè)乳側(cè)切牙、乳尖牙、乳第二前磨牙�；颊逫:1先天性缺失牙為:兩顆下領(lǐng)切牙，具體為中切牙或側(cè)切牙不易分辨。圖2.1患者n:1領(lǐng)骨全景片，示下領(lǐng)右側(cè)側(cè)切牙、尖牙、第二前磨牙、第二磨牙、左側(cè)上領(lǐng)側(cè)切牙(恒牙)缺失

1研究對象為第一部分研究的VWSg我們對家系成員進(jìn)行了表型調(diào)查，對于有缺失牙的成員行全領(lǐng)曲面斷層攝影明確缺牙情況，如圖2.1和圖2.2�；颊�11:1口內(nèi)及全領(lǐng)曲面斷層片檢查顯示先天性缺失牙為:右側(cè)下領(lǐng)恒側(cè)切牙、尖牙、第二前磨牙、第二磨牙、上領(lǐng)左側(cè)恒側(cè)切牙缺失。滯留乳牙為下領(lǐng)右側(cè)乳側(cè)切牙、乳尖牙、乳第二前磨牙�；颊逫:1先天性缺失牙為:兩顆下領(lǐng)切牙，具體為中切牙或側(cè)切牙不易分辨。圖2.1患者n:1領(lǐng)骨全景片，示下領(lǐng)右側(cè)側(cè)切牙、尖牙、第二前磨牙、第二磨牙、左側(cè)上領(lǐng)側(cè)切牙(恒牙)缺失


本文編號：3318491