目的:對(duì)非綜合征型牙齒先天缺失患者行全外顯子測(cè)序分析,尋找可能的遺傳病因,并通過后期實(shí)驗(yàn)研究其分子通路機(jī)制,探討突變基因的致病機(jī)理,為非綜合征型牙齒先天缺失疾病的深入研究打下理論基礎(chǔ)。方法:1、病例收集及數(shù)據(jù)分析對(duì)天津某高校4002名在校學(xué)生進(jìn)行口腔檢查,詳細(xì)記錄數(shù)據(jù)并利用卡方檢驗(yàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析,統(tǒng)計(jì)先天缺牙和牙齒畸形的患病率,分析疾病的患病特點(diǎn)。對(duì)于確診為非綜合征型牙齒先天缺失的患者,在取得天津醫(yī)科大學(xué)口腔醫(yī)學(xué)院倫理委員會(huì)同意及患者簽署知情同意書情況下進(jìn)行采血,取患者外周血4ml于-80攝氏度條件下臨時(shí)保存。2、牙齒先天缺失患者樣本的全外顯子測(cè)序及驗(yàn)證采用Agilent的液相芯片捕獲系統(tǒng)并建庫,對(duì)于入選的患者進(jìn)行全外顯子測(cè)序,突變的基因利用Phenolyzer軟件進(jìn)行分析,根據(jù)基因和疾病相關(guān)性排序,排名前10位的行進(jìn)一步分析。對(duì)比1000人基因組計(jì)劃所有數(shù)據(jù),突變堿基小于0.01頻率的記錄為有意義突變。有意義突變基因?qū)⑦M(jìn)行一代測(cè)序進(jìn)一步驗(yàn)證。3、基因突變位點(diǎn)的多種生物信息軟件預(yù)測(cè)利用MutationTaster、CADD、dbNSFP、SIFT等多種生物信息軟件對(duì)致病基因突變位點(diǎn)進(jìn)行... 

【文章來源】：天津醫(yī)科大學(xué)天津市 211工程院校

【文章頁數(shù)】：94 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

不同地區(qū)學(xué)生牙齒先天缺失的患病率

不同地區(qū)學(xué)生牙齒畸形的患病率

天津醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文天缺牙及牙齒畸形好發(fā)牙位齒先天缺失及牙齒畸形的牙位分布見圖 1-3，1-4。先天缺牙共計(jì) 243 顆括 72 顆下側(cè)切牙（29.63%），36 顆下中切牙（14.81%），27 顆上側(cè)1.11%），21 顆上第二前磨牙（8.64%），19 顆下第二前磨牙（7.82%）側(cè)切牙及下頜第二前磨牙的先天缺失多對(duì)稱發(fā)生，而下頜中切牙及上磨牙缺失多單邊發(fā)生，幾種好發(fā)牙位單雙側(cè)分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意3.65 P=0.46）；在 310 個(gè)畸形牙齒中，占較大比例的為上側(cè)切牙（79.03%形多雙側(cè)對(duì)稱發(fā)生，雙側(cè)患病率在上頜側(cè)切牙及其他牙位分別為 77.5562%，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=4.57 P=0.03）。

【參考文獻(xiàn)】：
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