XP疾病（Xeroderma pigmentosum）是一種光損傷性疾病,同時(shí)又是一種常染色體隱性遺傳疾病。此病臨床癥狀表現(xiàn)為明顯的光損傷癥狀,即在皮膚暴露區(qū)域出現(xiàn)明顯的色素沉著斑,伴發(fā)眼部損傷或神經(jīng)系統(tǒng)異常。此病最大的風(fēng)險(xiǎn)因素在于患者易患腫瘤并且具有較高的復(fù)發(fā)率。XP-V疾病是XP疾病中比較常見的一個(gè)亞型,其與其它亞型均具有共同的光損傷臨床表現(xiàn),唯一區(qū)別在于XP-V疾病尚無(wú)神經(jīng)系統(tǒng)異常的報(bào)道。盡管XP-V在XP疾病中擁有較高的發(fā)病率,但關(guān)于此病的深入臨床研究并不多見。大多數(shù)XP-V病人均患有腫瘤,少數(shù)病人未發(fā)現(xiàn)腫瘤可能因?yàn)槟挲g較小病情還未發(fā)展至腫瘤發(fā)生�？谇活M面部由于經(jīng)常接觸陽(yáng)光照射,是XP腫瘤的高發(fā)區(qū)域,此區(qū)域擁有眼、鼻、唇、耳等多個(gè)重要器官,這些器官均有發(fā)生XP-V腫瘤的報(bào)道,但尚未有研究涉及XP-V腫瘤在口腔頜面部的分布特點(diǎn)。XP疾病分為XP-A至XP-G以及XP-V八種亞型,每種亞型的致病基因各不相同。其余亞型致病基因均參與DNA光損傷產(chǎn)物的核酸內(nèi)切修復(fù)機(jī)制,這些基因功能障礙導(dǎo)致DNA光損傷產(chǎn)物不能順利清除,最終導(dǎo)致XP疾病發(fā)生。而XP-V亞型致病基因明確為POLH基因,此基... 

【文章來(lái)源】：武漢大學(xué)湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
論文創(chuàng)新點(diǎn)
縮略詞表
partI 著色性干皮病分子逮傳學(xué)研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    文獻(xiàn)綜述
    實(shí)驗(yàn)一、著色性干皮病病例臨床采集和獲取樣本細(xì)胞及基因組
        材料和方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    實(shí)驗(yàn)二、 POLH基因突變檢測(cè)
        材料和方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    實(shí)驗(yàn)三、POLH編碼突變蛋白細(xì)胞核定位功能驗(yàn)證
        材料方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    實(shí)驗(yàn)四、檢測(cè)若干DNA聚合酶在Polη功能缺陷時(shí)的表達(dá)變化
        材料方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
partII 遺傳性牙齦纖維瘤分子遺傳學(xué)研究
    中文摘要
    英文摘要
    引言
    文獻(xiàn)綜述
    實(shí)驗(yàn)一、HGF家系收集和樣本DNA提取及細(xì)胞組織凍存
        材料和方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    實(shí)驗(yàn)二、利用外顯子組測(cè)序技術(shù)尋找HGF致病基因
        材料方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    實(shí)驗(yàn)三、利用表達(dá)譜芯片尋找GINGF3內(nèi)表達(dá)變化的基因
        材料方法
        結(jié)果
        討論
        結(jié)論
    參考文獻(xiàn)
攻博期間科研成果
個(gè)人簡(jiǎn)歷
致謝



本文編號(hào)：3206687