先天缺牙是比較常見(jiàn)的牙齒發(fā)育異常疾病。除了智齒以外，其他牙齒的先天缺失率從1.6％到9.6％不等。先天缺牙又稱牙齒數(shù)目不足，是在牙胚形成過(guò)程中或牙胚發(fā)育的早期，即牙蕾形成期的異常。先天缺牙可分為個(gè)別牙先天缺失（hypodontia）、多數(shù)牙先天缺失（oligodontia）和先天無(wú)牙癥（anodontia）三種類型。多數(shù)牙先天缺失是指缺牙數(shù)目在6個(gè)和6個(gè)以上的牙齒（不包括第三磨牙），通常有綜合征并發(fā)型和非綜合征并發(fā)型等兩種類型，可以表現(xiàn)為常染色體的顯性或隱性遺傳、X-連鎖遺傳特性，有的是散發(fā)的，有的則是具有家族遺傳史的。 人體任何組織、器官的發(fā)育都受到基因的調(diào)控，而任何組織、器官的發(fā)育異常都與基因突變有關(guān)。在牙齒的發(fā)育形成過(guò)程中有多達(dá)200多個(gè)基因參與調(diào)控，它們決定各個(gè)牙齒的位置、數(shù)目、大小和形狀等。在牙胚發(fā)育的各個(gè)時(shí)期，上皮細(xì)胞和間充質(zhì)細(xì)胞之間形成復(fù)雜的分子網(wǎng)絡(luò)，這些網(wǎng)絡(luò)中的信號(hào)分子單獨(dú)或協(xié)同作用，負(fù)責(zé)牙齒各個(gè)性狀的發(fā)育。但這些信號(hào)分子和轉(zhuǎn)錄因子與疾病的關(guān)系的研究卻進(jìn)展緩慢，例如多數(shù)牙先天缺失的分子機(jī)制究竟是什么?至今還不甚明確。 研究表明多數(shù)牙先天缺失與PAX9密切相關(guān)... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍空軍軍醫(yī)大學(xué)陜西省 211工程院校

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

PAXg在牙板上皮前瞻性的表達(dá)和相關(guān)信號(hào)分子的表達(dá)(Fgfs激活PAXg的表達(dá)，BmpZ、Bmp4抑制PAXg的表達(dá))

圖21(左)病例3，蘇某父親的口內(nèi)照?qǐng)D22(右)病例3，蘇某母親的口內(nèi)照(上領(lǐng)兩個(gè)側(cè)切牙缺失)圖23病例5，患兒馬某的口內(nèi)照(混合牙列，牙列不齊，A、B區(qū)側(cè)切牙、尖牙先天缺失。上牙弓呈V形狹窄)1.1.2檢查方法1.1.2.1口腔檢查。1.1.2.ZX線片全口曲面斷層X(jué)線片，腕骨X線平片。1.1.2.3實(shí)驗(yàn)室檢查染色體分析(常染色體數(shù)、性染色體數(shù)、核型、數(shù)目畸變率、結(jié)構(gòu)畸變率等)，血清微量元素(銅、鋅、鐵鎂、鈣)檢測(cè)，血清堿性磷酸酶(ALP)。

患兒馬某的口內(nèi)照(混合牙列，牙列不齊，A、B區(qū)側(cè)切牙、牙先天缺失。上牙弓呈V形狹窄)1.1.2檢查方法1.1.2.1口腔檢查。1.1.2.ZX線片全口曲面斷層X(jué)線片，腕骨X線平片。1.1.2.3實(shí)驗(yàn)室檢查染色體分析(常染色體數(shù)、性染色體數(shù)、核型、數(shù)目畸變率、結(jié)構(gòu)畸變率等)，血清微量元素(銅、鋅、鎂、鈣)檢測(cè)，血清堿性磷酸酶(ALP)。1.1.2.4家系調(diào)查，遺傳學(xué)系譜分析。1.2結(jié)果1.2.1口腔檢查病例1，賈某，混合牙列，16、26、55、65殘留，牙齒色素附著，無(wú)明顯松動(dòng)，其余牙齒缺失，下領(lǐng)牙槽峭低平，前牙、磨牙部位牙槽峭幾乎缺如，唾液少，粘膜干燥。其孿生姐，，、，


本文編號(hào)：3108601