目的對4個少汗型外胚層發(fā)育不全(Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)家系進行EDA基因檢測以及口腔臨床治療分析,研究HED的遺傳學機制,探討HED患者口腔臨床表型及治療方式,為疾病的診斷、預防和口腔治療提供依據(jù)。 方法收集家系先證者及親屬的外周血,通過聚合酶鏈反應(PCR)和DNA測序的方法,對EDA基因進行檢測,明確突變的位置、類型,完成基因診斷,然后通過常規(guī)口腔臨床檢查,石膏模型分析,曲面斷層片,頭影測量片等分析患者牙齒缺失狀況及缺牙對面型和功能的影響,探討少汗型外胚層發(fā)育不全患者的臨床表現(xiàn)及修復治療特點和效果。為遺傳學診斷和臨床治療提供依據(jù)。 結果 1、基因分析結果 4個少汗型外胚層發(fā)育不全家系均存在EDA基因不同位點的突變,分別為c.466CT,c.633-697del,c.587-615del,c.878TG,且其中后三個突變尚未見報道。 2、臨床分析結果 4個少汗型外胚層發(fā)育不全家系的先證者臨床表現(xiàn)較為典型,均表現(xiàn)為毛發(fā)稀少,汗腺發(fā)育不全,先天缺牙等。通過頭影測量分析,患者的上下頜骨均明顯發(fā)育不足。根據(jù)患者缺牙部位及數(shù)目不同,采取了不同的修復方案,取得了較理想的修復效果。 結論 1、EDA基因的C.466CT, c.633-697del, c.587-615del, c.878TG突變是導致4個家系先證者少汗型外胚層發(fā)育不全的病因。 2、與正常人群相比,少汗型外胚層發(fā)育不全患者頜骨發(fā)育明顯不足。 3、少汗型外胚層發(fā)育不全患者需要長期的綜合序列治療,早期合理的修復治療可以改善患者面型、發(fā)音、咀嚼等。
【學位單位】：中南大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2013
【中圖分類】：R78
【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
主要實驗儀器與材料
    主要實驗儀器
    主要實驗試劑及耗材
第一章 前言
第二章 少汗型外胚層發(fā)育不全家系的EDA基因檢測
    2.1 概述
    2.2 研究對象
    2.3 材料與方法
        2.3.1. 主要實驗試劑、儀器與耗材
        2.3.2. 標本制備
        2.3.3. 引物設計
        2.3.4. 聚合酶鏈式反應
        2.3.5. 聚丙烯酰胺凝膠電泳
        2.3.6. DNA測序
    2.4 實驗結果
    2.5 討論
第三章 少汗型外胚層發(fā)育不全家系臨床分析
    3.1 研究對象
    3.2 頭影測量分析
    3.3 修復治療前后對比
    3.4 序列治療分析
        3.4.1 面相對比
        3.4.2 口內相及模型對比
        3.4.3 義齒口內相對比
        3.4.4 模型測量分析
    3.5 討論
第四章 結論
參考文獻
綜述
    參考文獻
攻讀碩士學位期間主要的研究成果
致謝

【參考文獻】

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本文編號：2829539