目的對(duì)4個(gè)少汗型外胚層發(fā)育不全(Hypohidrotic ectodermal dysplasia, HED)家系進(jìn)行EDA基因檢測(cè)以及口腔臨床治療分析,研究HED的遺傳學(xué)機(jī)制,探討HED患者口腔臨床表型及治療方式,為疾病的診斷、預(yù)防和口腔治療提供依據(jù)。 方法收集家系先證者及親屬的外周血,通過聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和DNA測(cè)序的方法,對(duì)EDA基因進(jìn)行檢測(cè),明確突變的位置、類型,完成基因診斷,然后通過常規(guī)口腔臨床檢查,石膏模型分析,曲面斷層片,頭影測(cè)量片等分析患者牙齒缺失狀況及缺牙對(duì)面型和功能的影響,探討少汗型外胚層發(fā)育不全患者的臨床表現(xiàn)及修復(fù)治療特點(diǎn)和效果。為遺傳學(xué)診斷和臨床治療提供依據(jù)。 結(jié)果 1、基因分析結(jié)果 4個(gè)少汗型外胚層發(fā)育不全家系均存在EDA基因不同位點(diǎn)的突變,分別為c.466CT,c.633-697del,c.587-615del,c.878TG,且其中后三個(gè)突變尚未見報(bào)道。 2、臨床分析結(jié)果 4個(gè)少汗型外胚層發(fā)育不全家系的先證者臨床表現(xiàn)較為典型,均表現(xiàn)為毛發(fā)稀少,汗腺發(fā)育不全,先天缺牙等。通過頭影測(cè)量分析,患者的上下頜骨均明顯發(fā)育不足。根據(jù)患者缺牙部位及數(shù)目不同,采取了不同的修復(fù)方案,取得了較理想的修復(fù)效果。 結(jié)論 1、EDA基因的C.466CT, c.633-697del, c.587-615del, c.878TG突變是導(dǎo)致4個(gè)家系先證者少汗型外胚層發(fā)育不全的病因。 2、與正常人群相比,少汗型外胚層發(fā)育不全患者頜骨發(fā)育明顯不足。 3、少汗型外胚層發(fā)育不全患者需要長(zhǎng)期的綜合序列治療,早期合理的修復(fù)治療可以改善患者面型、發(fā)音、咀嚼等。
【學(xué)位單位】：中南大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2013
【中圖分類】：R78
【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
主要實(shí)驗(yàn)儀器與材料
    主要實(shí)驗(yàn)儀器
    主要實(shí)驗(yàn)試劑及耗材
第一章 前言
第二章 少汗型外胚層發(fā)育不全家系的EDA基因檢測(cè)
    2.1 概述
    2.2 研究對(duì)象
    2.3 材料與方法
        2.3.1. 主要實(shí)驗(yàn)試劑、儀器與耗材
        2.3.2. 標(biāo)本制備
        2.3.3. 引物設(shè)計(jì)
        2.3.4. 聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)
        2.3.5. 聚丙烯酰胺凝膠電泳
        2.3.6. DNA測(cè)序
    2.4 實(shí)驗(yàn)結(jié)果
    2.5 討論
第三章 少汗型外胚層發(fā)育不全家系臨床分析
    3.1 研究對(duì)象
    3.2 頭影測(cè)量分析
    3.3 修復(fù)治療前后對(duì)比
    3.4 序列治療分析
        3.4.1 面相對(duì)比
        3.4.2 口內(nèi)相及模型對(duì)比
        3.4.3 義齒口內(nèi)相對(duì)比
        3.4.4 模型測(cè)量分析
    3.5 討論
第四章 結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    參考文獻(xiàn)
攻讀碩士學(xué)位期間主要的研究成果
致謝

【參考文獻(xiàn)】

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1 王瑩,趙紅珊,張曉霞,馮海蘭;少汗性外胚葉發(fā)育不全(HED)家系ED1基因的突變檢測(cè)[J];北京大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版);2003年04期

2 杜瑞鈿;李彥;;少汗型外胚層發(fā)育不良癥的臨床特點(diǎn)及義齒修復(fù)[J];國(guó)際口腔醫(yī)學(xué)雜志;2008年01期

3 周東坡;范孟釗;張國(guó)強(qiáng);;口腔正畸結(jié)合咬合重建及烤瓷橋治療成年外胚葉發(fā)育不全綜合征一例[J];解放軍醫(yī)藥雜志;2012年05期

4 雷科;車團(tuán)結(jié);王錦明;鄧旎;張琳;何祥一;;少汗型外胚層發(fā)育不良癥eda-A1基因突變分析及其真核表達(dá)載體的構(gòu)建[J];華西口腔醫(yī)學(xué)雜志;2009年06期

5 楊潔,駱小平,張宵炎,黃罡;少汗型外胚葉發(fā)育不良(HED)兒童的全口義齒修復(fù)[J];口腔頜面修復(fù)學(xué)雜志;2004年04期

6 甘云娜;王忠義;陳蘇民;趙桂文;葉曉蘭;沈麗娟;;穩(wěn)定轉(zhuǎn)染EDA基因的人牙乳頭間充質(zhì)細(xì)胞的建立[J];口腔醫(yī)學(xué);2006年04期

7 歐陽官,高元,金同春,張成潘,吳景輪,許元黎,徐世序;522例無牙頜模型的測(cè)量統(tǒng)計(jì)與定型[J];臨床口腔醫(yī)學(xué)雜志;1987年02期

8 甘云娜,王忠義,陳蘇民,紀(jì)宗玲,段小紅,吳元明,柴玉波;EDA基因在原核細(xì)胞中的表達(dá)[J];臨床口腔醫(yī)學(xué)雜志;2003年04期

9 甘云娜,王忠義,陳蘇民,沈麗娟,趙桂文,葉曉蘭;EDA蛋白多克隆抗體的制備[J];臨床口腔醫(yī)學(xué)雜志;2004年08期

10 應(yīng)亮,馬兆峰,李德華,劉寶林,白雪;種植固位體在先天性全口缺牙患者義齒修復(fù)中的應(yīng)用[J];臨床口腔醫(yī)學(xué)雜志;2004年11期

本文編號(hào)：2829539