發(fā)布時間：2020-04-21 02:27

【摘要】：背景和目的 唇腭裂(cleft iip and palate,CLP)是一種常見的出生缺陷,其病因復(fù)雜,發(fā)病確切原因至今不明。以往研究提示其發(fā)病主要與遺傳和環(huán)境因素有關(guān),其中遺傳因素在其發(fā)病中發(fā)揮重要作用。研究遺傳因素在唇腭裂發(fā)病中的具體作用,尋找一個能夠作為篩查指標(biāo)的基因,將對唇腭裂的防治起到重要作用。本研究就是對唇腭裂的發(fā)病候選基因之一——轉(zhuǎn)化生長因子α(transforming growth factoralpha,TGFα)基因TaqⅠ位點(diǎn)基因多態(tài)性與河南地區(qū)漢族人群非綜合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)的相關(guān)性進(jìn)行研究。希望為唇腭裂發(fā)病原因的研究積累經(jīng)驗(yàn)。 方法 應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合限制性片段長度多態(tài)性(polymerase chain reactionand restriction fragment length polymorphisms,PCR-RFLPs)的方法對96名NSCL/P患者和43名健康志愿者進(jìn)行TGFα基因TaqⅠ位點(diǎn)基因型檢測:提取基因組DNA后,設(shè)計(jì)特異引物PCR擴(kuò)增TGFα基因TaqⅠ位點(diǎn)基因片段,然后用限制性內(nèi)切酶切,根據(jù)酶切后電泳圖譜不同來確定患者基因型,根據(jù)基因型計(jì)算此位點(diǎn)等位基因頻數(shù),應(yīng)用χ~2檢驗(yàn)等位基因的頻數(shù)在各組之間有無差異。 結(jié)果 NSCL/P組和健康對照組均擴(kuò)增出178bp(C1)和174bp(C2)兩種等位基因,NSCL/P組C1和C2的出現(xiàn)頻率分別為88%和12%,對照組分別為94%和6%;NSCL/P組和對照組兩等位基因頻數(shù)對比無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.092＞0.05),但NSCL/P組中唇裂合并腭裂組和對照組對比有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.022＜0.05);男女患者組對比無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.742＞0.05);有無家族史患者之間對比無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p=0.392＞0.05)。 結(jié)論 TGFα基因可能不是NSCL/P發(fā)病的主要相關(guān)基因,但可能參與了較嚴(yán)重類型唇腭裂的形成,是參與基因之一;TGFα基因可能不是NSCL/P的家族遺傳相關(guān)基因;TGFα基因可能不是NSCL/P男女發(fā)病率差異的相關(guān)基因。
【學(xué)位授予單位】：鄭州大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2009
【分類號】：R782.2

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前6條

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本文編號：2635250