本文選題：骨形態(tài)發(fā)生蛋白 + 多態(tài)性　； 參考：《實(shí)用口腔醫(yī)學(xué)雜志》2014年03期

【摘要】：目的:探究骨形態(tài)發(fā)生蛋白4(BMP4)基因T538C(rs17563)多態(tài)性與東北地區(qū)非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)的相關(guān)性。方法:采用聚合酶鏈反應(yīng)-限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析(PCR-RFLP),檢測(cè)NSCL/P患者85個(gè)核心家庭(患兒及患兒父母)、55個(gè)非核心家庭(無(wú)父、無(wú)母或無(wú)父無(wú)母)及180名正常對(duì)照組兒童全血標(biāo)本中BMP4基因T538C位點(diǎn)多態(tài)性。結(jié)果:復(fù)雜疾病家系關(guān)聯(lián)性遺傳分析(FBAT)結(jié)果為P0.05�；蛐蜑殡s合子(TC)的發(fā)病危險(xiǎn)性是基因型為野生純合型(TT)的1.599倍(P0.05)。攜帶C等位基因患NSCL/P的危險(xiǎn)性是不攜帶C等位基因的1.612倍(P0.05)。結(jié)論:BMP4基因T538C的多態(tài)性與中國(guó)東北地區(qū)人群NSCL/P的發(fā)病相關(guān)。
[Abstract]:Aim: to investigate the association of bone morphogenetic protein-4 (BMP4) T538C (rs17563) polymorphism with non-syndromic cleft lip and palate (NSCL / P) in Northeast China. Methods: polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) was used to detect 85 nuclear families (children and parents), 55 non-core families (without father) in NSCL / P patients. The polymorphism of BMP4 gene T538C locus was observed in 180 normal control children. Results: the result of family association genetic analysis (Fbat) of complex disease was P0.05. The risk of genotype being heterozygous (TC) was 1.599 times of that of wild homozygous (TT) (P0.05). The risk of NSCL / P with C allele was 1.612 times higher than that without C allele (P0.05). Conclusion the T538C polymorphism of the BMP4 gene is associated with the incidence of NSCL / P in the population of Northeast China.
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬口腔醫(yī)院口腔頜面外科;遼寧省計(jì)劃生育科學(xué)研究院;
【基金】：遼寧省自然科學(xué)基金(編號(hào):201102247)
【分類號(hào)】：R782.2

【參考文獻(xiàn)】

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【共引文獻(xiàn)】

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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：2113062