本文選題：先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征 + 多生牙�。� 參考：《大連醫(yī)科大學(xué)》2014年碩士論文

【摘要】：目的：探討先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征成年患者的正畸治療效果。 材料和方法：選取2011年大連醫(yī)科大學(xué)附屬二院收治的先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征患者1例，男性，23歲，漢族。恒牙列，雙側(cè)磨牙、尖牙為近中關(guān)系，上頜中線左偏1mm，下頜中線正中，spee曲線正常，前牙反牙合；曲面斷層片顯示：上頜4個(gè)多生牙，下頜5個(gè)多生牙；11，13，15上頜骨內(nèi)阻生埋伏齒。取患者外周血，提取基因組DNA，將PCR產(chǎn)物進(jìn)行瓊脂糖凝膠電泳分離后，回收目的條帶，，送北京華大基因公司測(cè)序。 結(jié)果：患者在RUNX2基因外顯子3存在cDNA674位GA的單堿基突變，該突變位點(diǎn)不存在于正常對(duì)照中，屬于錯(cuò)義突變，使得編碼第204位的氨基酸的密碼子CGG替換成CAG，進(jìn)而導(dǎo)致其編碼的氨基酸由精氨酸變成谷氨酰胺。進(jìn)一步確診為先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征。21,23,24,25,34,44助萌成功并納入牙列，上下牙列牙齒排齊平整，；反牙合解除；雙側(cè)尖牙、磨牙趨于中性關(guān)系；所有牙齒接近達(dá)到尖窩交錯(cuò)的咬合關(guān)系。本病例所有助萌齒，均是在局麻下手術(shù)暴露，暴露后即刻粘接正畸附件，即刻與主弓絲結(jié)扎加力助萌。24、34、44為切齦助萌；23、25為開(kāi)窗助萌；考慮到前牙的齦緣水平和臨床冠高度，21為縫合式助萌。 結(jié)論：先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征是一種極為罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的骨骼系統(tǒng)受累疾病。此疾病中，大量多生牙和埋伏阻生的恒牙給治療帶來(lái)了極大的挑戰(zhàn)。由于該病極為罕見(jiàn)，相關(guān)的治療指導(dǎo)并不成熟，相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道并不全面。通過(guò)臨床治療發(fā)現(xiàn)，正畸治療對(duì)先天顱鎖骨發(fā)育不全綜合征患者療效顯著。早期確診和基因檢測(cè)對(duì)該疾病的治療有重要作用。治療時(shí)機(jī)的把握尤為關(guān)鍵。由于需要多次開(kāi)窗助萌和后期牙齦修整，一個(gè)優(yōu)秀治療團(tuán)隊(duì)的精誠(chéng)合作是必不可少的。
[Abstract]:Objective: To explore the effect of orthodontic treatment in adult patients with congenital clavicular dysplasia syndrome.
Materials and methods: 1 cases of congenital cranial clavicular dysplasia were selected from the Second Affiliated Hospital of Dalian Medical University in 2011. Men, 23 years old, Han, permanent teeth, bilateral molars, and canines were closely related, the middle line of the upper jaw was 1mm, the midline of the mandible was middle, the spee curve was normal, the anterior teeth were anti teeth, and the surface fault showed 4 more maxillary slices. Teeth and mandibular 5 multiple teeth; 11,13,15 maxillofacial impacted embedded teeth. Take the peripheral blood from the patients, extract the genomic DNA, and separate the PCR products by agarose gel electrophoresis, and collect the target bands and send the Beijing Huada gene company to sequence.
Results: the patient had a single base mutation of cDNA674 bit GA in exon 3 of the RUNX2 gene, which did not exist in the normal control and belonged to a missense mutation, which made the codon CGG of the amino acid encoded in the 204th bit to be CAG, leading to the encoding of the amino acid from arginine to glutamine. Further diagnosis was a congenital clavicular hair. The.21,23,24,25,34,44 was successful and included in the dentition, the upper and lower teeth were leveled, the teeth of the upper and lower teeth were flat, the teeth were relieved, the bilateral canines and molars tended to be neutral; all the teeth were close to the interlaced relationship between the cusp fossa. All the teeth in this case were exposed under local anesthesia and immediately adhered to orthodontic attachment after exposure. Immediately ligated with the main arch wire to ligate and add force.24,34,44 to help the gingiva; 23,25 for the opening of the window; considering the level of the gingival edge of the anterior teeth and the clinical crown height, 21 is a suture aid.
Conclusion: congenital clavicular dysplasia syndrome is an extremely rare autosomal dominant skeletal system affected disease. In this disease, a large number of multiple teeth and impacted permanent teeth have brought great challenges to the treatment. The disease is rare, and the related treatment guidance is not mature, and the related literature is not comprehensive. Clinical treatment has been found that orthodontic treatment has a significant effect on patients with congenital clavicular dysplasia syndrome. Early diagnosis and gene detection have an important role in the treatment of the disease. The timing of treatment is particularly critical. The sincere cooperation of an excellent treatment team is essential because of the need for multiple window opening and later gingival repair. Yes.
【學(xué)位授予單位】：大連醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R783.5

【共引文獻(xiàn)】

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本文編號(hào)：1987169