本文關(guān)鍵詞：Treacher Collins綜合征的研究進展

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【摘要】：正Treacher Collins綜合征(TCS,OMIM154500)是常見的下頜面骨發(fā)育不全綜合征(mandibulofacial dysostosis,MFD),也稱為Franceschetti-Klein綜合征,由第一、二鰓弓發(fā)育不全引起。多數(shù)TCS患者屬于常染色體顯性遺傳方式,致病基因為TCOF1(78%~93%)和POLR1C或POLR1D(8%),少數(shù)病例(1%)為常染色體隱性遺
【作者單位】： 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院耳鼻咽喉科;
【關(guān)鍵詞】： Treacher Collins綜合征 小耳畸形 TCOF 骨橋
【基金】：國家自然科學(xué)基金應(yīng)急管理項目(No:81450026) “十二五”國家科技支撐計劃資助項目(No:2012BAI12B01)
【分類號】：R782
【正文快照】： Treacher　Collins綜合征(TCS,OMIM154500)是常見的下頜面骨發(fā)育不全綜合征(man-dibulofacial　dysostosis,MFD),也稱為Frances-chetti-Klein綜合征,由第一、二鰓弓發(fā)育不全引起。多數(shù)TCS患者屬于常染色體顯性遺傳方式,致病基因為TCOF1(78%~93%)和POLR1C或POLR1D(8%),少數(shù)病例

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1 吳燕里,張寧寧,汪英;皮膚軟組織擴張術(shù)治療小耳畸形病人的護理[J];護理學(xué)雜志;2003年02期

2 石鐵鋼,羅t，

本文編號：1112114