本文關(guān)鍵詞：原發(fā)性萌出障礙臨床和基因的初步研究

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【摘要】：目的:通過對后牙萌出障礙患者的臨床檢查和基因分析,探討原發(fā)性萌出障礙(primary failure of eruption,PFE)的臨床特征和基因的表現(xiàn),以便深入了解該病,為該病的診斷和治療提供指導(dǎo)。方法:篩選臨床5名原因不明的后牙開合患者,其中恒牙列患者3名,混合牙列患者2名,通過臨床檢查,分析以上患者累及牙齒的數(shù)目、部位以及開合程度;通過臨床X線片分析,評價受累牙齒的萌出道情況、萌出程度、萌出位置、根骨粘連情況、矢狀骨面型以及面部對稱性。通過外周血提取基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerase chain reaction,PCR)擴(kuò)增甲狀旁腺激素受體1(parathyroid hormone receptor 1,PTHR1)基因后直接測序,對PTHR1基因進(jìn)行分析。結(jié)果:5名患者均無明顯機(jī)械性阻生,其中2名累及雙側(cè),3名累及單側(cè);共累及牙齒27顆,垂直阻生患牙17顆,恒牙列期的患者均累及恒磨牙和前磨牙;牙齒軸向多為垂直向,其余牙齒向牙槽骨缺損最嚴(yán)重處傾斜。牙周膜間隙明顯不清晰的牙齒12顆。萌出類型為Ⅱ型者1人,Ⅰ型、Ⅱ型混合者2人�；旌涎懒衅诨颊咭蛉蕴幱谏L發(fā)育期沒有把他們累及的牙齒情況和萌出類型納入統(tǒng)計。骨性Ⅰ類者2人,骨性Ⅲ類者3人,3名患者有輕度偏頜。對其中4名患者PTHR1基因進(jìn)行分析,發(fā)現(xiàn)外顯子缺失的基因突變者1人、內(nèi)含子突變者1人、2人表現(xiàn)為單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)。結(jié)論:PFE患者多累及多顆后牙,無明顯機(jī)械性阻生,表現(xiàn)為單側(cè)或者雙側(cè)后牙開合,累及的牙齒多為垂直阻生,且累及的牙齒有向牙槽骨缺損最嚴(yán)重處傾斜的趨勢。PFE患者骨性Ⅲ類的發(fā)病率較高,面部偏斜的概率也較高。部分PFE的患牙同時伴有不同程度的根骨粘連。對PFE患者的基因篩查發(fā)現(xiàn)并非均伴有PTHR1基因的突變,其發(fā)病可能還與其它基因有關(guān)或者其他病因所致。
【關(guān)鍵詞】：原發(fā)性萌出障礙 機(jī)械性萌出障礙 開合 甲狀旁腺激素受體1基因 基因篩查
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R781.2
【目錄】：

• 摘要2-3
• Abstract3-6
• 縮略詞中英文對照6-7
• 引言7-9
• 研究一 原發(fā)性萌出障礙患者的臨床研究9-23
• 第一章 研究對象與方法9-10
• 1.1 研究對象9
• 1.2 研究方法9-10
• 1.2.1 一般情況和病史采集9
• 1.2.2 臨床檢查9
• 1.2.3 X 線片檢查9-10
• 第二章 結(jié)果10-20
• 2.1 研究對象Ⅰ10-11
• 2.2 研究對象Ⅱ11-12
• 2.3 研究對象Ⅲ12-15
• 2.4 研究對象Ⅵ15-17
• 2.5 研究對象Ⅴ17-18
• 2.6 臨床研究結(jié)果18-20
• 第三章 討論20-22
• 第四章 結(jié)論22-23
• 研究二 原發(fā)性萌出障礙患者的基因檢測23-33
• 第一章 材料和方法23-28
• 1.1 研究對象23
• 1.2 實(shí)驗(yàn)材料23-24
• 1.2.1 主要實(shí)驗(yàn)耗材23
• 1.2.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑23
• 1.2.3 主要實(shí)驗(yàn)儀器23-24
• 1.3 實(shí)驗(yàn)方法24-28
• 1.3.1 DNA提取24-25
• 1.3.2 引物的設(shè)計合成25
• 1.3.3 聚合酶鏈反應(yīng)（PCR） 擴(kuò)增PTHR1基因的外顯子25
• 1.3.4 基因測序25-28
• 第二章 結(jié)果28-30
• 2.1 研究對象28
• 2.2 研究對象Ⅱ28
• 2.3 研究對象Ⅵ28-29
• 2.4 研究對象Ⅴ29-30
• 第三章 討論30-32
• 第四章 結(jié)論32-33
• 參考文獻(xiàn)33-35
• 綜述35-42
• 綜述參考文獻(xiàn)40-42
• 病例報告42-66
• 攻讀學(xué)位期間的研究成果66-67
• 致謝67-68

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