本文關(guān)鍵詞：26例智力低下老年人染色體脆性位點(diǎn)的檢查

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【摘要】：目的探討應(yīng)用染色體技術(shù)和脆性位點(diǎn)檢查診斷老年人智力低下(MR)病因的意義。方法應(yīng)用外周血淋巴細(xì)胞染色體標(biāo)本制備,G顯帶,鏡下核型分析、熒光原位雜交(FISH)檢測(cè)和染色體脆性位點(diǎn)表達(dá)研究。結(jié)果 26例受檢者中檢出異常核型9例,檢出率為34.62%。實(shí)驗(yàn)組染色體脆性位點(diǎn)的發(fā)生率為56.97%,對(duì)照組為19.47%,兩組相比差異極顯著(P0.01)。FISH確證1例染色體核型為46,XY,t(Y;15)(q12;p11)。結(jié)論染色體異常是導(dǎo)致MR發(fā)生的重要遺傳學(xué)原因之一,MR與染色體畸變和脆性部位表達(dá)率有一定的相關(guān)性。
【作者單位】： 延安大學(xué)醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)教研室;
【關(guān)鍵詞】： 智力低下 染色體技術(shù) 脆性位點(diǎn)
【基金】：延安市科學(xué)技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目(2013-KW31) 延安大學(xué)自然科學(xué)研究計(jì)劃項(xiàng)目(YD2011-04)
【分類號(hào)】：R749
【正文快照】： 智力低下(MR)是一類中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙疾病,往往伴有一些其他臨床癥狀,病因涉及多種因素,其中染色體異常是導(dǎo)致該病發(fā)生的重要原因之一。目前有報(bào)道中國(guó)14歲以下的智力殘疾者大約有540萬,占?xì)埣矁和倲?shù)的2/3〔1〕。已有研究發(fā)現(xiàn),正常老年人脆性位點(diǎn)與染色體畸變密切相關(guān)〔

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本文編號(hào)：969571