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解讀北美脆性X臨床與研究協(xié)會(huì)臨床實(shí)踐共識(shí)——脆性X綜合征藥物治療指南

發(fā)布時(shí)間:2017-09-29 15:44

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【摘要】:正脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)是X連鎖智力低下中最常見(jiàn)的疾病,已證實(shí)由FMR-1基因突變引起。為指導(dǎo)FXS的治療,美國(guó)國(guó)家脆性X基金會(huì)(National fragile X foundation,NFXF)組織脆性X臨床與研究協(xié)會(huì)(fragile X clinicalresearch consortium,FXCRC)的專家出版了一系列的共識(shí)性文件[1]。其中,由Gudrun Aubertin教授牽頭撰寫的脆性X綜合征藥物治療指南(medications for individuals with fragile X syndrome,以下簡(jiǎn)稱該指南)[2],建議在行為干預(yù)、言語(yǔ)和語(yǔ)言治療、職業(yè)治療及個(gè)性化教育支持
【作者單位】: 長(zhǎng)沙市第三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院長(zhǎng)沙三臨床學(xué)院;廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;廣州醫(yī)科大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所 神經(jīng)遺傳與離子通道省部共建教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室;
【關(guān)鍵詞】X綜合征;藥物治療;fragile;共識(shí)性;臨床實(shí)踐;智力低下;行為干預(yù);SSRIs;抗精神病藥;焦慮癥狀;
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目(編號(hào):81171073,81471149) 長(zhǎng)沙市第三醫(yī)院學(xué)科人才培養(yǎng)基金項(xiàng)目
【分類號(hào)】:R749.99
【正文快照】: 脆性X綜合征(fragile X syndrome,FXS)是X連鎖智力低下中最常見(jiàn)的疾病,已證實(shí)由FMR-1基因突變引起。為指導(dǎo)FXS的治療,美國(guó)國(guó)家脆性X基金會(huì)(National fragile X foundation,NFXF)組織脆性X臨床與研究協(xié)會(huì)(fragile X clinicalresearch consortium,FXCRC)的專家出版了一系列的共

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 竺智偉;脆性X綜合征的篩查、診斷和社會(huì)適應(yīng)能力及Fmr1基因敲除小鼠的神經(jīng)機(jī)制研究[D];浙江大學(xué);2012年

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前6條

1 周海燕,陳勇,倪斌;脆性X綜合征的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展[J];生命科學(xué)研究;2005年S1期

2 ;研究更接近了對(duì)脆性X綜合征的破解[J];科學(xué)新聞;2014年03期

3 曾志涌;邸偉;易詠紅;;MicroRNA調(diào)控通路與脆性X綜合征[J];國(guó)際神經(jīng)病學(xué)神經(jīng)外科學(xué)雜志;2010年04期

4 孫玉潔;DNA分析技術(shù)在脆性X綜合征臨床診斷和遺傳咨詢中的應(yīng)用[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;1995年05期

5 秦兵;肖都;;miR-9*和miR-30b在脆性X綜合征小鼠海馬組織中的表達(dá)及意義[J];實(shí)用醫(yī)學(xué)雜志;2012年11期

6 郭小艷;富顯果;嚴(yán)愛(ài)貞;廖娟;張朵;柯龍鳳;蘭風(fēng)華;;脆性X綜合征致病基因FMR1一個(gè)新型隱匿外顯子發(fā)現(xiàn)及其鑒定[J];國(guó)際檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2013年01期

中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前1條

1 張曉珍;鐘建民;霍小春;余繼英;;不明原因智力低下兒童脆性X綜合征的篩查和基因診斷[A];第八次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議(中華醫(yī)學(xué)會(huì)2009年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)年會(huì))論文摘要匯編[C];2009年

中國(guó)重要報(bào)紙全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前2條

1 姜晨怡;美發(fā)現(xiàn)脆性X綜合征核心機(jī)制[N];科技日?qǐng)?bào);2008年

2 湘雅醫(yī)學(xué)院人類生殖工程研究室 陳勝湘;“三大一空”與脆性X綜合征[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2002年



本文編號(hào):942877

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