本文關(guān)鍵詞：兒童發(fā)育障礙相關(guān)疾病的病因鑒別和診斷

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【摘要】：注意缺陷多動(dòng)障礙(ADHD)、孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)和智力障礙(MR)是兒童發(fā)育門(mén)診最常見(jiàn)的幾種疾病。病因非常復(fù)雜,包括生物醫(yī)學(xué)因素和社會(huì)心理文化因素,其中生物醫(yī)學(xué)因素又包括遺傳學(xué)因素等。隨著這幾年遺傳學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展,越來(lái)越多發(fā)育障礙相關(guān)疾病的染色體異�；蚧虍惓２∫虮徊粩喟l(fā)現(xiàn)。這些遺傳學(xué)技術(shù)包括已經(jīng)成熟的常規(guī)染色體核型分析、遺傳代謝病篩查、一代基因測(cè)序技術(shù)、新發(fā)展起來(lái)的二代測(cè)序技術(shù)和多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)(MLPA)及微陣列比較基因組雜交(a CGH)。二代測(cè)序技術(shù)又包括全基因組測(cè)序、全外顯子測(cè)序(WES)和疾病靶向序列測(cè)序技術(shù)(DTS)。臨床醫(yī)生可根據(jù)不同臨床表現(xiàn)選擇相應(yīng)技術(shù),以便查出遺傳學(xué)病因。
【作者單位】： 中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院發(fā)育兒科;
【關(guān)鍵詞】： 注意缺陷多動(dòng)障礙 孤獨(dú)癥譜系障礙 智力障礙 多重連接探針擴(kuò)增技術(shù) 微陣列比較基因組雜交
【分類(lèi)號(hào)】：R749.94
【正文快照】： 兒童發(fā)育障礙的病因總體上分為兩大類(lèi):一類(lèi)為生物醫(yī)學(xué)因素,約占90%;一類(lèi)為社會(huì)心理文化因素,約占10%。生物醫(yī)學(xué)因素包括遺傳學(xué)因素、病毒與免疫學(xué)因素、神經(jīng)生化與神經(jīng)內(nèi)分泌因素、腦結(jié)構(gòu)與腦電生理學(xué)因素和圍生期因素等[1]。下面主要介紹遺傳學(xué)因素引起的發(fā)育障礙性疾病的臨，

本文編號(hào)：797922