本文關(guān)鍵詞：PLD3基因多態(tài)性與阿爾茨海默病淀粉樣蛋白表型的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:研究PLD3基因多態(tài)性與阿爾茨海默病(AD)淀粉性蛋白(Aβ)表型的相關(guān)性。材料與方法:選取ADNI數(shù)據(jù)庫中符合條件的281名健康對(duì)照(NC),483名輕度認(rèn)知障礙(MCI)患者以及48名AD患者;從ADNI數(shù)據(jù)庫全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)中提取所有納入人群的PLD3基因13個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)的基因型信息;同時(shí)提取納入三組人群對(duì)應(yīng)的腦脊液Aβ1-42濃度以及AV45-PET腦淀粉樣蛋白成像信息。應(yīng)用卡方檢驗(yàn)比較NC組與AD組各位點(diǎn)的基因型分布頻率;分別在各個(gè)診斷組以及全部納入人群中,采用多重線性回歸模型分析13個(gè)SNP與腦脊液Aβ1-42濃度以及PET顯像Aβ沉積的相關(guān)性。結(jié)果:所有13個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型頻率在NC組和AD組比較中差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(p0.05);在NC組中,rs11667768等位基因與腦脊液Aβ1-42濃度呈線性關(guān)聯(lián)(p=0.00048,pc=0.006),具有等位基因T及其純合子的人群腦脊液Aβ1-42濃度顯著較高(CCTCTT),提示等位基因T可能是保護(hù)因素;在MCI組中,rs11667768,rs11666860,rs62107640等位基因與腦脊液Aβ1-42濃度呈線性關(guān)聯(lián),然而經(jīng)多重檢驗(yàn)校正后其差異不具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義;此外,在三個(gè)不同診斷組及整個(gè)人群中,我們均未發(fā)現(xiàn)所有13個(gè)位點(diǎn)多態(tài)性與PET影像Aβ沉積存在相關(guān)。結(jié)論:我們研究發(fā)現(xiàn)PLD3基因變異(rs11667768)與正常人群的腦脊液Aβ1-42濃度存在一定相關(guān)性,提示PLD3基因變異可能在Aβ病理發(fā)生中起重要作用。
【關(guān)鍵詞】：阿爾茨海默病 PLD3基因 淀粉樣蛋白 相關(guān)性研究
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R749.16
【目錄】：

• 摘要2-3
• Abstract3-5
• 引言5-7
• 第一章 研究對(duì)象7-8
• 第二章 研究方法8-10
• 2.1 基因分型8
• 2.2 腦脊液Aβ1-42測(cè)定8
• 2.3 AV45-PET測(cè)定腦淀粉樣蛋白成像8-9
• 2.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理9-10
• 第三章 研究結(jié)果10-14
• 3.1 納入人群基本資料10-11
• 3.2 PLD3 基因多態(tài)性對(duì)腦脊液Aβ1-42水平的影響11-12
• 3.3 PLD3 基因多態(tài)性對(duì)AV45-PET淀粉樣蛋白成像的影響12-14
• 第四章 討論14-16
• 結(jié)論16-17
• 參考文獻(xiàn)17-19
• 綜述19-29
• 綜述的參考文獻(xiàn)25-29
• 中英文對(duì)照縮略詞表29-31
• 攻讀學(xué)位期間的研究成果31-32
• 附錄32-40
• 致謝40-41

【共引文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 陳偉恒;陶長路;時(shí)美玉;張繼川;徐程;劉北明;畢國強(qiáng);;突觸可塑性與腦疾病的神經(jīng)發(fā)育基礎(chǔ)[J];生命科學(xué);2014年06期

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 周夷;阿爾茨海默病及輕度認(rèn)知功能障礙患者的血漿代謝組學(xué)初步研究[D];上海交通大學(xué);2014年

2 李海娟;5-HT受體基因多態(tài)性與電磁輻射致認(rèn)知功能改變易感性的相關(guān)性研究[D];中國人民解放軍軍事醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2015年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前2條

1 木其爾;阿爾茨海默病中醫(yī)證候要素特征的研究[D];北京中醫(yī)藥大學(xué);2014年

2 李夢(mèng);皮膚活檢評(píng)價(jià)自噬異常調(diào)控參與帕金森病發(fā)病機(jī)制的研究[D];鄭州大學(xué);2014年

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本文編號(hào)：778215