本文關(guān)鍵詞：NLGN3基因多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯的相關(guān)性

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【摘要】：用來自中國秦巴山區(qū)的187例非特異性精神發(fā)育遲滯(NSMR)兒童及213例正常對照兒童組成病例對照樣本,采用PCR-SSCP結(jié)合測序方法,對NLGN3基因上的6個SNP標(biāo)記位點進(jìn)行分型,采用關(guān)聯(lián)分析法分析位點多態(tài)性與NSMR的關(guān)系,進(jìn)而探討NLGN3基因多態(tài)性與當(dāng)?shù)豊SMR的相關(guān)性。單位點分析結(jié)果顯示rs11795613位點的等位基因頻率與基因型頻率在NSMR與對照組間均存在顯著性差異(p值分別為0.000 9,0.006),其它5個標(biāo)記均未有顯著性差異(p0.05)。單倍型分析表明,rs5981077-rs11795613組成的單倍型和秦巴山區(qū)NSMR顯著相關(guān)(p=0.000 4),與單位點分析結(jié)果一致。由此推斷,NLGN3基因多態(tài)性與秦巴山區(qū)兒童NSMR有關(guān),在該基因的rs11795613位點以及rs5981077-rs11795613單倍型塊所標(biāo)記的染色體區(qū)段中,可能存在著致病突變位點。
【作者單位】： 西北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人口與健康研究所;西北大學(xué)公共管理學(xué)院應(yīng)用心理學(xué)研究所;
【關(guān)鍵詞】： NLGN基因 單核苷酸多態(tài)性 非特異性精神發(fā)育遲滯 關(guān)聯(lián)分析
【基金】：國家自然科學(xué)基金項目(編號:31340028,31100899,31371327) 教育部人文社會科學(xué)項目(編號:13YJCZH081)共同資助
【分類號】：R749.94
【正文快照】： Association Study between the NLGN3 Gene Polymorphism and Non-speci-fic Mental Retardation of the Children in Qinba RegionZhang Na1Zhang Wei1Zhang Fuchang1,2Xing Lianxi1Li Junlin1Yang Xing1Zhang Kejin1Zheng Zijian1Gao Xiaocai1,2*1 College of Life Science

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1 張偉;NLGN3基因與泰巴山區(qū)兒童精神發(fā)育遲滯相關(guān)性分析[D];西北大學(xué);2013年

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本文編號：717728