MAOA-uVNTR多態(tài)性與秦巴山區(qū)NSMR及個(gè)體認(rèn)知能力的研究
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更多相關(guān)文章: 非特異性精神發(fā)育遲滯 遺傳多態(tài) 認(rèn)知能力
【摘要】:目的 :單胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAOA)基因的5′啟動(dòng)區(qū)可變數(shù)重復(fù)多態(tài)(MAOA-u VNTR)可引起其活性變化,與多種人類神經(jīng)精神類疾病相關(guān)。在我國(guó)漢族人群中,MAOA-u VNTR多態(tài)性與非特異性精神發(fā)育遲滯(non-specific mental retardation,NSMR)及個(gè)體認(rèn)知能力的影響尚不清楚。方法 :利用分子遺傳學(xué)方法對(duì)547例秦巴山區(qū)NSMR病例-對(duì)照兒童進(jìn)行MAOA-u VNTR多態(tài)性檢測(cè),獲得該位點(diǎn)等位基因的頻率分布。結(jié)果:女性中MAOA-u VNTR位點(diǎn)的基因型頻率分布具有明顯差異,高活性基因型在女性患者中富集,明顯高于對(duì)照組(χ2=3.34,P=0.06),其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是低活性組的1.8倍(95%CI:0.93~3.38)。與之相應(yīng),AVONA分析結(jié)果顯示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分(P=0.06,95%CI:-1.14~13.86)。結(jié)論 :MAOA-u VNTR位點(diǎn)多態(tài)性與秦巴山區(qū)人群NSMR有關(guān)一定的相關(guān)性,其作用可能主要呈現(xiàn)在對(duì)個(gè)體操作智商水平的影響。另外,MAOA基因遺傳多態(tài)性的性別差異也值得深入研究。但上述結(jié)論還需要用更大樣本量、更高遺傳標(biāo)記密度的方法進(jìn)行深入研究。
【作者單位】: 西北大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院人口與健康研究所;西北大學(xué)公共管理學(xué)院應(yīng)用心理學(xué)研究所;西安交通大學(xué)第二附屬醫(yī)院小兒內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】: 非特異性精神發(fā)育遲滯 遺傳多態(tài) 認(rèn)知能力
【基金】:國(guó)家自然科學(xué)基金(31340028,31100899,31371327) 陜西省大學(xué)生創(chuàng)新項(xiàng)目(201410697124)
【分類號(hào)】:R749.93
【正文快照】: 精神發(fā)育遲滯(mental retardation,MR)亦稱弱智,是發(fā)生在人的生長(zhǎng)發(fā)育階段,以智力受阻和社會(huì)適應(yīng)困難為主要臨床表現(xiàn)的一組疾病,其發(fā)病率約為2%,但是在發(fā)展相對(duì)落后的國(guó)家和地區(qū),其發(fā)病率更高。根據(jù)患者的臨床表現(xiàn),又可劃分為特異性精神發(fā)育遲滯(specific mental retardation,
【參考文獻(xiàn)】
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中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫(kù) 前10條
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【二級(jí)參考文獻(xiàn)】
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【相似文獻(xiàn)】
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