發(fā)布時間：2017-08-18 03:02

  本文關(guān)鍵詞：6號染色體短臂部分重復(fù)致性發(fā)育異常伴智力低下患者一例遺傳學(xué)分析

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【摘要】：目的探討1例性發(fā)育異常伴智力低下患者的遺傳學(xué)原因。方法選取2015年2月于鄭州市第一人民醫(yī)院泌尿外科及河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所進(jìn)行治療、遺傳咨詢的性發(fā)育異常伴智力低下患者1例。取患者及其父母靜脈血,采用常規(guī)G顯帶核型分析確定染色體核型;提取基因組DNA,采用微陣列比較基因組雜交(aCGH)技術(shù)對DNA進(jìn)行掃描和分析,篩選染色體非整倍體性改變及200 kb以上的基因拷貝數(shù)變異(CNVs),檢索UCSC、DGV、DECIPHER、ISCA及在線孟德爾人類遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(OMIM)等數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對及致病性鑒定。結(jié)果患者父母染色體核型及aCGH技術(shù)掃描結(jié)果均正常。患者染色體核型為46XX,der(6)?dup(6)(p21.3p21.1);aCGH技術(shù)掃描結(jié)果發(fā)現(xiàn)6號染色體短臂存在1個重復(fù)的CNVs,位于6p21.32-p21.1(hg19:32261671-43333192),片段大小為11.07 Mb,區(qū)內(nèi)約有180個基因,其中OMIM中23個。結(jié)論 6p21.32-p21.1區(qū)域染色體重復(fù)可能為該例性發(fā)育異常伴智力低下患者的主要致病原因;G顯帶聯(lián)合aCGH技術(shù)可對染色體微變異進(jìn)行精確定位,有助于為臨床診療提供準(zhǔn)確的遺傳學(xué)依據(jù)。
【作者單位】： 河南省鄭州市第一人民醫(yī)院泌尿外科;鄭州大學(xué)人民醫(yī)院河南省人民醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳研究所;
【關(guān)鍵詞】： 性發(fā)育障礙 智力障礙 比較基因組雜交 核型分析
【基金】：國家自然科學(xué)基金資助項目(81501336)
【分類號】：R749
【正文快照】： 部分性發(fā)育異�；颊咧燎啻浩诓疟憩F(xiàn)出相應(yīng)臨床癥狀,其及時診斷對臨床治療具有重要意義。對于發(fā)育遲緩、身材矮小、性器官異常、第二性征不發(fā)育或發(fā)育不良以及原發(fā)閉經(jīng)者,細(xì)胞遺傳學(xué)分析是確定病因的重要依據(jù)。目前,臨床采用微陣列比較基因組雜交(a CGH)技術(shù)用于染色體微變異攜，

本文編號：692332