本文關鍵詞：罕見的4q13.1-13.3微缺失導致患者智力低下及生長發(fā)育遲緩表型

  更多相關文章： 單核苷酸多態(tài)微陣列芯片 智力低下 熒光原位雜交

【摘要】：目的對1例智力低下、生長發(fā)育遲緩及語言發(fā)育障礙患兒進行細胞及分子遺傳學分析,探討基因型與表型的關系。方法應用G顯帶技術分析患兒及其父母的外周血染色體,用單核苷酸多態(tài)微陣列芯片(SNP-Array)對患兒進行全基因組拷貝數(shù)變異分析,并用熒光原位雜交技術(FISH)驗證SNP-Array結(jié)果。結(jié)果G顯帶核型分析檢測提示患兒核型為46,XY,t(4∶15)(p14;q26.1),高密度SNP-array芯片檢測顯示患兒在4q13.1-13.3存在11.6 Mb的微缺失;父母親外周血核型分析未見異常。結(jié)論經(jīng)過SNP-array結(jié)合G顯帶和FISH技術有助于發(fā)現(xiàn)染色體微缺失以及進一步分析該綜合征表型-基因型關系,為家系再次生育時進行產(chǎn)前診斷提供了可靠的遺傳學證據(jù)。
【作者單位】： 湖南省婦幼保健院醫(yī)學遺傳科;
【關鍵詞】： 單核苷酸多態(tài)微陣列芯片 智力低下 熒光原位雜交
【基金】：衛(wèi)生部公益性行業(yè)科研專項項目(No:1013-72)
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 4號染色體長臂微缺失是一種罕見的染色體微缺失綜合征,主要表現(xiàn)除身材矮小、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育延遲、智力低下等常見染色體異常表型外,還有額部隆起、鼻梁寬、低位耳、內(nèi)置贅皮等顏面畸形[1]。其中4號染色體長臂近端的微缺失綜合征臨床表現(xiàn)個體間有差異,且缺失片段大小不一

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