本文關(guān)鍵詞：陜西漢族人群基因多態(tài)性與精神分裂癥遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究

  更多相關(guān)文章： 精神分裂癥 單核苷酸多態(tài)性 基因多態(tài)性 病例-對照研究

【摘要】：目的：精神分裂癥是一類以感覺、知覺、思維、情感和行為等多方面障礙以及精神活動的不協(xié)調(diào)為主要特征的復(fù)雜的疾病,而個體遺傳易感因素對精神分裂癥的患病風險影響較大。本研究旨在了解陜西漢族人群中多個精神分裂癥候選基因的多態(tài)性與精神分裂癥患病的關(guān)聯(lián)性,從而找出影響患精神分裂癥的風險基因,為精神分裂癥發(fā)病機制提供理論支持。方法：采集陜西地區(qū)漢族精神分裂癥患者血樣499例,健康人群血樣500例,分別提取基因組DNA。檢索關(guān)于精神分裂癥的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究和其它關(guān)聯(lián)分析研究的文獻,從中共挑選了50個與精神分裂癥相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性位點(SNP)。應(yīng)用MassARRAY分型技術(shù)進行SNP分型,并選用卡方檢測和SNPStats分析軟件對實驗所得的SNP分型結(jié)果進行統(tǒng)計分析。結(jié)果：卡方分析研究發(fā)現(xiàn),ANK3基因上的rs958852位點能顯著降低患精神分裂癥的風險(OR=0.749,95%CI,0.581-0.966, P=0.025)。TCF7L2基因上的rs12573128位點能顯著增加患精神分裂癥的風險(OR=1.327,95%CI,1.083-1.626, P=0.006)。TCF4基因上的rs7235757位點能顯著降低患精神分裂癥的風險(OR=0.823,95%CI,0.690-0.982, P=0.03)。在遺傳模型分析中,在隱性模型下,rs10926984位點的G/G基因型,rs10994336位點的T/T基因型,rs10994338位點的A/A基因型,rs4948418位點的T/T基因型,rsl2573128位點的A/A基因型,能夠降低精神分裂癥的易感性。而在顯性模型下,rs958852位點的A/T-T/T基因型,rs9320010位點的G/A-A/A基因型以及rs7235757位點的A/G-G/G基因型,會顯著增加精神分裂癥的易感性。在單倍型分析中,ANK3基因上rs10994415,rs958852和rs16915157三個位點的TTC單體型攜帶者患精神分裂癥的風險較野生型單體型攜帶者患病風險降低了27.1%(OR=0.729,95%CI,0.536-0.991, P=0.044)。結(jié)論：我們的研究結(jié)果結(jié)合先前的研究表明,在陜西漢族人群中,SDCCAG8, ANK3, TCF7L2, TCF4這4個基因上多個SNP位點精神分裂癥顯著相關(guān)。雖然我們的結(jié)果仍需要在更大的樣本中進行驗證,但這為以后精神分裂癥的深入研究提供了數(shù)據(jù)支持。
【關(guān)鍵詞】：精神分裂癥 單核苷酸多態(tài)性 基因多態(tài)性 病例-對照研究
【學(xué)位授予單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R749.3
【目錄】：

• 摘要4-5
• Abstract5-6
• 縮略語對照表6-9
• 第一章 緒論9-16
• 1.1 精神分裂癥概述9-10
• 1.1.1 精神分裂癥簡介9
• 1.1.2 精神分裂癥的遺傳及其研究方法9-10
• 1.2 單核苷酸多態(tài)性概述10-11
• 1.3 精神分裂癥關(guān)聯(lián)分析研究現(xiàn)狀11-14
• 1.4 本研究設(shè)計思路14-16
• 第二章 實驗材料與方法16-25
• 2.1 實驗材料16-17
• 2.1.1 主要實驗儀器16
• 2.1.2 主要實驗試劑及溶液16-17
• 2.2 研究對象17
• 2.2.1 樣本采集17
• 2.2.2 血樣采集及DNA提取17
• 2.3 SNP位點選擇策略17-18
• 2.4 實驗方法18-22
• 2.4.1 DNA的提取18-19
• 2.4.2 DNA濃度及純度測定19-20
• 2.4.3 引物的設(shè)計與定制20
• 2.4.4 SNP分型20-22
• 2.5 統(tǒng)計學(xué)分析方法22-25
• 2.5.1 數(shù)據(jù)預(yù)處理22
• 2.5.2 均衡性檢驗22
• 2.5.3 位點/樣本過濾22
• 2.5.4 頻率/頻數(shù)統(tǒng)計22-23
• 2.5.5 哈德-溫伯格平衡23
• 2.5.6 基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)分析23-25
• 第三章 實驗結(jié)果及數(shù)據(jù)分析結(jié)果25-45
• 3.1 樣本的基本信息25
• 3.2 引物信息25-30
• 3.3 Massarray分型結(jié)果圖30-32
• 3.4 SNP與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)分析32-40
• 3.4.1 卡方分析結(jié)果32-36
• 3.4.2 遺傳模型分析結(jié)果36-40
• 3.5 連鎖不平衡與單體型構(gòu)建40-45
• 第四章 討論45-51
• 4.1 SDCCAG8基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性45-46
• 4.2 ANK3基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性46-47
• 4.3 TCF7L2基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性47-48
• 4.4 TCF4基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性48
• 4.5 其他基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性48-49
• 4.6 本研究的意義及局限性49-51
• 第五章 結(jié)論51-52
• 參考文獻52-59
• 攻讀碩士學(xué)位期間取得的學(xué)術(shù)成果59-61
• 致謝61

【相似文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張清;唐羅生;;糖尿病視網(wǎng)膜病變相關(guān)基因多態(tài)性的研究進展[J];國際眼科雜志;2008年01期

2 秦永章;榮海欽;季虹;胡敬;張勇;郭振奎;;5-HTTLPR基因多態(tài)性與2型糖尿病關(guān)聯(lián)性研究[J];醫(yī)學(xué)研究雜志;2011年07期

3 朱瑾英;張慧娟;姜曉艷;周暉;華文芳;劉志杰;郝菲;俞秋霞;;誘導(dǎo)型一氧化氮合酶基因多態(tài)性與2型糖尿病關(guān)系研究[J];現(xiàn)代生物醫(yī)學(xué)進展;2011年22期

4 周真寶;徐國興;;糖尿病性視網(wǎng)膜病變基因多態(tài)性的研究進展[J];國際眼科雜志;2013年08期

5 王蘇梅,劉學(xué)軍,吳愛華;亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性及臨床意義[J];國外醫(yī)學(xué).遺傳學(xué)分冊;2005年01期

6 潘尚霞;楊淋清;;谷胱甘肽硫轉(zhuǎn)移酶人群基因多態(tài)性及相關(guān)疾病[J];中國預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志;2006年04期

7 謝俊剛;徐永健;張寧;張珍祥;倪望;陳仕新;;基質(zhì)金屬蛋白酶組織抑制物-2基因多態(tài)性與蛋白質(zhì)活性的關(guān)系[J];中華內(nèi)科雜志;2006年12期

8 張圓;韓麗莎;秦文斌;;慢性阻塞性肺疾病與基因多態(tài)性關(guān)系的研究進展[J];包頭醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2007年01期

9 馬芙蓉;倪安民;任建功;田林紅;崔裕祥;羅暉;;單核細胞趨化蛋白1基因多態(tài)性與2型糖尿病的相關(guān)性研究[J];臨床薈萃;2007年06期

10 梅慶步;陳萍;鄭立紅;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與2型糖尿病相關(guān)性研究[J];中國醫(yī)藥導(dǎo)報;2012年22期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 趙永波;滕路;張貴寅;;動脈粥樣硬化性腦梗死的亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國神經(jīng)病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2004年

2 王中玉;張衛(wèi);;基因多態(tài)性與疼痛[A];2008年中華醫(yī)學(xué)會全國麻醉學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

3 潘學(xué)誼;遲作華;郭煜;關(guān)則兵;張明星;桀驁;蔡小燕;曾文兵;;蛋白質(zhì)Z基因多態(tài)性與急性缺血性腦卒中患者中的相關(guān)研究[A];第12屆全國實驗血液學(xué)會議論文摘要[C];2009年

4 張子波;王偉杰;楊康鵑;金元哲;;PGC-1基因多態(tài)性及其與疾病相關(guān)性的研究[A];東北三省及內(nèi)蒙古地區(qū)遺傳學(xué)研究進展學(xué)術(shù)研討會論文匯編[C];2009年

5 謝俊剛;徐永健;張寧;張珍祥;倪望;陳仕新;;基質(zhì)金屬蛋白酶組織抑制物2基因多態(tài)性與蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的關(guān)系[A];中華醫(yī)學(xué)會第七次全國呼吸病學(xué)術(shù)會議暨學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2006年

6 邢齊樹;董昌武;;心系疾病的中醫(yī)辨證與基因多態(tài)性相關(guān)性研究進展[A];全國第十一次中醫(yī)診斷學(xué)術(shù)年會論文集[C];2010年

7 王萍;任家庭;馮凱;彭文鴻;賈海英;劉魁;路浩軍;;成纖維細胞生長因子10基因多態(tài)性與慢性阻塞性肺疾病易感性的關(guān)系[A];中華醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)年會——2013第十四次全國呼吸病學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

8 胡穎;;亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態(tài)性與非綜合征性唇腭裂的關(guān)系[A];第七屆全國唇腭裂學(xué)術(shù)會議論文集[C];2009年

9 高倩;李智偉;;遼寧地區(qū)HCV感染者IL-28B基因多態(tài)性及與疾病相關(guān)性的研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十六次全國病毒性肝炎及肝病學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

10 潘尚霞;楊杏芬;林忠寧;魏青;楊穎;黃俊明;凌文華;;廣東省客家人群hGSTs基因多態(tài)性研究[A];中國毒理學(xué)會第四屆全國學(xué)術(shù)會議論文（摘要）集[C];2005年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 廣州第一軍醫(yī)大學(xué)珠江醫(yī)院臨床藥理基地 葉海英 中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)藥生物技術(shù)研究所 徐峰;合理用藥 新的指南針[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2001年

2 楊揚 王育琴;基因多態(tài)性研究助力抗癲癇治療[N];中國醫(yī)藥報;2006年

3 記者 宋哲民 夏景珉;結(jié)合臨床開展基因多態(tài)性研究實現(xiàn)疾病診斷與治療的個體化[N];中國中醫(yī)藥報;2000年

4 記者 馮立中　通訊員 朱沛炎;基因多態(tài)性或增糖尿病發(fā)病風險[N];健康報;2011年

5 通訊員　段文利;我國學(xué)者發(fā)現(xiàn)全身感染的高�；騕N];光明日報;2003年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 張傳臻;NAMPT基因多態(tài)性與食管鱗癌發(fā)生風險的相關(guān)性研究[D];山東大學(xué);2015年

2 劉會;APOH基因多態(tài)性與中國人群動靜脈血栓形成的關(guān)聯(lián)研究[D];華中科技大學(xué);2015年

3 周毅江;三種基因多態(tài)性與血脂及缺血性心腦血管疾病關(guān)系的研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2016年

4 王武明;miR-146a對A549細胞增殖的影響及其基因多態(tài)性與肺癌的相關(guān)性研究[D];南昌大學(xué);2016年

5 劉欣躍;基因多態(tài)性與β-內(nèi)酰胺類抗生素過敏的研究[D];蘭州大學(xué);2012年

6 鄒曉;氯吡格雷治療后血小板高反應(yīng)性的危險因素及可能機制的相關(guān)研究[D];中國人民解放軍醫(yī)學(xué)院;2016年

7 藺曉慧;糖尿病視網(wǎng)膜病變臨床指標及基因多態(tài)性的研究[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2016年

8 郭妍妍;1、蒙，漢族TIM1基因多態(tài)性和IL13表達與PNS的相關(guān)性研究 2、蒙，漢族TIM3基因多態(tài)性和IFN-γ表達與PNS的相關(guān)性研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2016年

9 于碧磬;維吾爾族飼鴿者肺免疫相關(guān)分子基因多態(tài)性、甲基化與細胞失衡機制的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2016年

10 張晶;內(nèi)皮型一氧化氮合酶基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化性疾病的相關(guān)性[D];天津醫(yī)科大學(xué);2011年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 吳龍梅;CYP2C19基因多態(tài)性指導(dǎo)下的個體化抗血小板治療[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

2 李美勇;ApoB、ApoC-Ⅰ和LDLR基因多態(tài)性與冠心病相關(guān)性研究[D];蘭州大學(xué);2016年

3 牛曉翠;SERPINE2基因rs6734100位點基因多態(tài)性與新疆漢族、維吾爾族慢性阻塞性肺疾病的相關(guān)性研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2016年

4 董潔;堿基切除修復(fù)基因多態(tài)性對鉑類治療肺癌敏感性及預(yù)后的影響[D];吉林大學(xué);2016年

5 秦麗巖;新疆維吾爾族細胞色素P450 2E1基因多態(tài)性與抗結(jié)核藥物性肝損害的關(guān)聯(lián)研究及薈萃分析[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2016年

6 尹國婷;白細胞介素10基因多態(tài)性與動脈粥樣硬化疾病關(guān)系的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2016年

7 李闖兵;MTHFR C677T基因多態(tài)性與西寧地區(qū)漢族人群As相關(guān)性研究[D];青海大學(xué);2015年

8 曾西;5-羥色胺信號傳導(dǎo)通路相關(guān)基因多態(tài)性及蛋白水平與駕駛員事故傾向性關(guān)聯(lián)研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2016年

9 李宏哲;IL-6-572C/G基因多態(tài)性與大理白族2型糖尿病視網(wǎng)膜病變相關(guān)性研究[D];大理大學(xué);2016年

10 孫菲;OPG基因多態(tài)性與腦梗死病因亞型的相關(guān)性[D];青島大學(xué);2016年

，

本文編號：574233