本文關(guān)鍵詞：陜西漢族人群基因多態(tài)性與精神分裂癥遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究

  更多相關(guān)文章： 精神分裂癥 單核苷酸多態(tài)性 基因多態(tài)性 病例-對(duì)照研究

【摘要】：目的：精神分裂癥是一類以感覺、知覺、思維、情感和行為等多方面障礙以及精神活動(dòng)的不協(xié)調(diào)為主要特征的復(fù)雜的疾病,而個(gè)體遺傳易感因素對(duì)精神分裂癥的患病風(fēng)險(xiǎn)影響較大。本研究旨在了解陜西漢族人群中多個(gè)精神分裂癥候選基因的多態(tài)性與精神分裂癥患病的關(guān)聯(lián)性,從而找出影響患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)基因,為精神分裂癥發(fā)病機(jī)制提供理論支持。方法：采集陜西地區(qū)漢族精神分裂癥患者血樣499例,健康人群血樣500例,分別提取基因組DNA。檢索關(guān)于精神分裂癥的全基因組關(guān)聯(lián)分析研究和其它關(guān)聯(lián)分析研究的文獻(xiàn),從中共挑選了50個(gè)與精神分裂癥相關(guān)的單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)(SNP)。應(yīng)用MassARRAY分型技術(shù)進(jìn)行SNP分型,并選用卡方檢測和SNPStats分析軟件對(duì)實(shí)驗(yàn)所得的SNP分型結(jié)果進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析。結(jié)果：卡方分析研究發(fā)現(xiàn),ANK3基因上的rs958852位點(diǎn)能顯著降低患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)(OR=0.749,95%CI,0.581-0.966, P=0.025)。TCF7L2基因上的rs12573128位點(diǎn)能顯著增加患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)(OR=1.327,95%CI,1.083-1.626, P=0.006)。TCF4基因上的rs7235757位點(diǎn)能顯著降低患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)(OR=0.823,95%CI,0.690-0.982, P=0.03)。在遺傳模型分析中,在隱性模型下,rs10926984位點(diǎn)的G/G基因型,rs10994336位點(diǎn)的T/T基因型,rs10994338位點(diǎn)的A/A基因型,rs4948418位點(diǎn)的T/T基因型,rsl2573128位點(diǎn)的A/A基因型,能夠降低精神分裂癥的易感性。而在顯性模型下,rs958852位點(diǎn)的A/T-T/T基因型,rs9320010位點(diǎn)的G/A-A/A基因型以及rs7235757位點(diǎn)的A/G-G/G基因型,會(huì)顯著增加精神分裂癥的易感性。在單倍型分析中,ANK3基因上rs10994415,rs958852和rs16915157三個(gè)位點(diǎn)的TTC單體型攜帶者患精神分裂癥的風(fēng)險(xiǎn)較野生型單體型攜帶者患病風(fēng)險(xiǎn)降低了27.1%(OR=0.729,95%CI,0.536-0.991, P=0.044)。結(jié)論：我們的研究結(jié)果結(jié)合先前的研究表明,在陜西漢族人群中,SDCCAG8, ANK3, TCF7L2, TCF4這4個(gè)基因上多個(gè)SNP位點(diǎn)精神分裂癥顯著相關(guān)。雖然我們的結(jié)果仍需要在更大的樣本中進(jìn)行驗(yàn)證,但這為以后精神分裂癥的深入研究提供了數(shù)據(jù)支持。
【關(guān)鍵詞】：精神分裂癥 單核苷酸多態(tài)性 基因多態(tài)性 病例-對(duì)照研究
【學(xué)位授予單位】：西北大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R749.3
【目錄】：

• 摘要4-5
• Abstract5-6
• 縮略語對(duì)照表6-9
• 第一章 緒論9-16
• 1.1 精神分裂癥概述9-10
• 1.1.1 精神分裂癥簡介9
• 1.1.2 精神分裂癥的遺傳及其研究方法9-10
• 1.2 單核苷酸多態(tài)性概述10-11
• 1.3 精神分裂癥關(guān)聯(lián)分析研究現(xiàn)狀11-14
• 1.4 本研究設(shè)計(jì)思路14-16
• 第二章 實(shí)驗(yàn)材料與方法16-25
• 2.1 實(shí)驗(yàn)材料16-17
• 2.1.1 主要實(shí)驗(yàn)儀器16
• 2.1.2 主要實(shí)驗(yàn)試劑及溶液16-17
• 2.2 研究對(duì)象17
• 2.2.1 樣本采集17
• 2.2.2 血樣采集及DNA提取17
• 2.3 SNP位點(diǎn)選擇策略17-18
• 2.4 實(shí)驗(yàn)方法18-22
• 2.4.1 DNA的提取18-19
• 2.4.2 DNA濃度及純度測定19-20
• 2.4.3 引物的設(shè)計(jì)與定制20
• 2.4.4 SNP分型20-22
• 2.5 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析方法22-25
• 2.5.1 數(shù)據(jù)預(yù)處理22
• 2.5.2 均衡性檢驗(yàn)22
• 2.5.3 位點(diǎn)/樣本過濾22
• 2.5.4 頻率/頻數(shù)統(tǒng)計(jì)22-23
• 2.5.5 哈德-溫伯格平衡23
• 2.5.6 基因多態(tài)性與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)分析23-25
• 第三章 實(shí)驗(yàn)結(jié)果及數(shù)據(jù)分析結(jié)果25-45
• 3.1 樣本的基本信息25
• 3.2 引物信息25-30
• 3.3 Massarray分型結(jié)果圖30-32
• 3.4 SNP與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)分析32-40
• 3.4.1 卡方分析結(jié)果32-36
• 3.4.2 遺傳模型分析結(jié)果36-40
• 3.5 連鎖不平衡與單體型構(gòu)建40-45
• 第四章 討論45-51
• 4.1 SDCCAG8基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性45-46
• 4.2 ANK3基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性46-47
• 4.3 TCF7L2基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性47-48
• 4.4 TCF4基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性48
• 4.5 其他基因與精神分裂癥的關(guān)聯(lián)性48-49
• 4.6 本研究的意義及局限性49-51
• 第五章 結(jié)論51-52
• 參考文獻(xiàn)52-59
• 攻讀碩士學(xué)位期間取得的學(xué)術(shù)成果59-61
• 致謝61

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