血管緊張素轉(zhuǎn)化酶基因位點多態(tài)性與阿爾茨海默病的相關(guān)性
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【摘要】:目的探討血管緊張素轉(zhuǎn)化酶(ACE)基因位點多態(tài)性與阿爾茨海默病的關(guān)系。方法采用病例對照研究方法,選取201例AD患者為AD組,選取年齡及性別相匹配的非AD健康體檢者257例為對照組。運用PCR擴增及飛行時間質(zhì)譜(MALDI-TOF MS)技術(shù)分別檢測ACE基因的rs4291、rs4309、rs4343位點,然后分析比較AD組和對照組的基因型、等位基因頻率以及單體型頻率的差異。結(jié)果 AD組rs4291位點基因型頻率及等位基因型頻率與對照組之間差異無統(tǒng)計學意義(P0.05);AD組的rs4309位點基因型頻率和等位基因型頻率與對照組之間差異均有統(tǒng)計學意義,AD組C等位基因頻率顯著升高(OR=1.917,95%CI=1.431-2.568,P0.05);AD組rs4343位點基因型頻率與對照組之間差異無統(tǒng)計學意義,但等位基因頻率差異有統(tǒng)計學意義,AD組A等位基因頻率顯著降低(OR=0.714,95%CI=0.532-0.957,P=0.024);rs4291、rs4309、rs4343位點連鎖不平衡性檢測結(jié)果顯示:該三個位點兩兩之間D'值均大于0.65,單體型分析顯示其內(nèi)部構(gòu)成ATA、ACA、TCA、TCG、TTG五個單體型,其中ATA單體型可能與AD發(fā)病負相關(guān)(OR=0.558,95%CI=0.420-0.741,P0.05);ACA、TCA單體型可能與AD發(fā)病正相關(guān)(ACA:OR=4.883,95%CI=2.267-10.518,P0.05;TCA:OR=2.269,95%CI=1.083-4.754,P0.05)。結(jié)論 ACE基因rs4291位點基因多態(tài)性可能與AD的發(fā)病無關(guān);ACE基因rs4309、rs4343位點多態(tài)性可能與AD的發(fā)病相關(guān);ACE基因rs4291/rs4309/rs4343 SNPs位點構(gòu)成的ATA、ACA、TCA單體型可能與AD的發(fā)病相關(guān)。
【作者單位】: 中南大學湘雅三醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;中山大學附屬第五醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科;湖南省長沙市第一醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】: 阿爾茨海默病 ACE基因 多態(tài)性 等位基因
【基金】:湖南省科技廳社會發(fā)展支撐計劃課題(2014SK3090)
【分類號】:R749.16
【正文快照】: Association between angiotensin-converting enzyme gene polymorphism andAlzheimer's diseaseDENG Jinfeng1,2,DENG Yanyao1,3,LI Wei1,3,FENG Xialu1,YU Zhuling1,ZHAO Yan1,HOU Deren11Department of Neurology,Third Xiangya Hospital,Central South University,Changs
【共引文獻】
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,本文編號:530943
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