目的研究CD157/BST1基因rs4301112位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性(SNP)與兒童孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。方法選取102例ASD患兒作為研究組,100名健康兒童為對(duì)照組,根據(jù)兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(CARS)評(píng)分結(jié)果將ASD患兒分為輕中度組66例和重度組36例。采用Sanger測(cè)序法對(duì)受試兒童血液樣本中CD157/BST1基因位點(diǎn)rs4301112進(jìn)行測(cè)序,分析CD157/BST1基因位點(diǎn)rs4301112 SNP與ASD病情嚴(yán)重程度及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系。結(jié)果研究組AA基因型分布頻率低于對(duì)照組(P<0.05),AG基因型分布頻率高于對(duì)照組(P<0.05);兩組等位基因分布頻率比較差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。顯性模式下,兩組基因型分布頻率比較差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。ASD重度組AA基因型分布頻率低于輕中度組(P<0.05),AG基因型分布頻率高于輕中度組(P<0.05);輕中度組和重度組等位基因分布頻率比較差異存在統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)。Logistic回歸分析顯示AG+GG基因型是ASD發(fā)生的危險(xiǎn)因素(P<...

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【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1 對(duì)象
    1.2 方法
        1.2.1 兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(Child Autism Rating Scale,CARS)評(píng)分及分組
        1.2.2 CD157/BST1基因位點(diǎn)rs4301112基因型檢測(cè)
        1.2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 CD157/BST1基因位點(diǎn)rs4301112基因型及等位基因分布頻率
    2.2 CD157/BST1基因位點(diǎn)rs4301112隱性/顯性基因型分布頻率
    2.3 CD157/BST1基因位點(diǎn)rs4301112基因型分布與ASD嚴(yán)重程度關(guān)系
    2.4 CD157/BST1基因位點(diǎn)rs4301112多態(tài)性與ASD發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系
3 討論



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