癲癇與孤獨癥譜系障礙(Autism spectrum disorder,ASD)是十分常見的具有高共患病幾率的兩組神經(jīng)系統(tǒng)疾病。近年來,癲癇-ASD共患病的發(fā)病率高于癲癇與ASD單獨的發(fā)病率,且癲癇ASD共患病的發(fā)病率逐年升高,提示癲癇與ASD之間存在相關(guān)性,引起了人們的廣泛重視。目前對癲癇-ASD共患病的研究有限,其發(fā)病原因及具體機制尚不明確。已知的癲癇和ASD病例中約半數(shù)具有遺傳基礎(chǔ)。染色體檢查、全基因組、外顯子組測序加深了臨床對癲癇-ASD共患病的分子遺傳學(xué)病因的認識。此文總結(jié)了癲癇-ASD共患病常見的3種染色體異常和17種基因突變,從分子遺傳學(xué)角度結(jié)合臨床癥狀、體征、輔助檢查等深入探討,了解該共患病的共同遺傳基礎(chǔ)。

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本文編號：3910383