目的應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性微陣列技術(shù)(single nucleotide polymorphism array, SNP array)及G顯帶染色體核型分析技術(shù)對168例不明原因的智力低下或發(fā)育遲緩(mental retardation or developmental delay, MR/DD)患兒進行檢測,分析在兒童精神運動發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙、先天發(fā)育異常中所檢測到的拷貝數(shù)變異(copy number variations,CNVs),探討該技術(shù)對不明原因MR/DD患兒的病因診斷的應(yīng)用價值。方法對初步診斷為MR/DD的168例患兒,應(yīng)用G顯帶染色體核型分析及CytoScan 750K芯片檢測全基因組CNVs,結(jié)合生物信息學(xué)分析CNVs。結(jié)果 168例患兒中使用G顯帶核型分析檢測到14例異常,使用SNP array共檢測到26例異常。其中18例共20個CNVs確認為致病性CNVs,13例與已知綜合征相關(guān)。檢測到的可能致病CNVs 4例,臨床意義不明變異(varians of unknown clinical significance,VOUS)4例。結(jié)論可依據(jù)CNVs的大小和類型、...

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【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 一般資料
    1.2 樣本采集及預(yù)處理
    1.3 G顯帶染色體核型分析
    1.4 CMA檢測
2 結(jié)果
    2.1 染色體核型分析結(jié)果
    2.2 CMA檢測結(jié)果
3 討論
    3.1 G顯帶染色體核型分析與SNP array異常檢出率分析
    3.2 本研究SNP array結(jié)果分析及意義



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