目的探討孤獨癥譜系障礙(ASD)兒童外周血ENO2基因甲基化修飾的水平,為ASD的早期篩查提供理論依據(jù)。方法 2018年1-12月在上海市兒童醫(yī)院兒童保健科收集5對性別和年齡分別匹配的ASD兒童和正常對照兒童的外周血,應用Medip-chip甲基化芯片分析,發(fā)現(xiàn)ASD兒童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改變,本研究在此基礎上進一步擴大樣本至101對ASD與正常對照兒童,應用亞硫酸鹽變性測序檢測ENO2基因甲基化水平,并應用熒光定量PCR和酶聯(lián)免疫吸附法分別在mRNA和蛋白水平檢測ENO2基因的表達。結(jié)果與正常對照組兒童相比,ASD兒童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改變,頻率為15.8%(16/101)。對ENO2基因啟動子16個CpG位點甲基化頻率進行統(tǒng)計,發(fā)現(xiàn)越靠近轉(zhuǎn)錄的起始位點,甲基化的頻率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改變的ASD兒童中,ENO2基因mRNA的平均水平約為正常對照組的30%。16例高甲基化的ASD兒童ENO2蛋白值為(15.15±3.52)μg/L,約為正常對照組兒童[(33.78±8.18)μg/L]的一半。結(jié)論 15.8%的ASD兒童外周血...

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 對象和方法
    1.1 對象
    1.2 血漿、DNA、RNA和cDNA的制備
    1.3 亞硫酸氫鹽測序PCR
    1.4 逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應
    1.5 酶聯(lián)免疫吸附試驗
    1.6 統(tǒng)計學方法
2 結(jié) 果
    2.1 ENO2基因甲基化年齡和位點差異
    2.2 RT-qPCR測定ENO2基因在外周血的表達
    2.3 ELISA測定ENO2基因在外周血中的蛋白表達
3 討 論
    3.1 ENO2基因甲基化的年齡和位點差異
    3.2 ENO2基因表達降低可能是部分ASD兒童篩查的生物學標記物



本文編號：3769929