目的探討孤獨(dú)癥譜系障礙(ASD)兒童外周血ENO2基因甲基化修飾的水平,為ASD的早期篩查提供理論依據(jù)。方法 2018年1-12月在上海市兒童醫(yī)院兒童保健科收集5對(duì)性別和年齡分別匹配的ASD兒童和正常對(duì)照兒童的外周血,應(yīng)用Medip-chip甲基化芯片分析,發(fā)現(xiàn)ASD兒童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改變,本研究在此基礎(chǔ)上進(jìn)一步擴(kuò)大樣本至101對(duì)ASD與正常對(duì)照兒童,應(yīng)用亞硫酸鹽變性測(cè)序檢測(cè)ENO2基因甲基化水平,并應(yīng)用熒光定量PCR和酶聯(lián)免疫吸附法分別在mRNA和蛋白水平檢測(cè)ENO2基因的表達(dá)。結(jié)果與正常對(duì)照組兒童相比,ASD兒童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改變,頻率為15.8%(16/101)。對(duì)ENO2基因啟動(dòng)子16個(gè)CpG位點(diǎn)甲基化頻率進(jìn)行統(tǒng)計(jì),發(fā)現(xiàn)越靠近轉(zhuǎn)錄的起始位點(diǎn),甲基化的頻率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改變的ASD兒童中,ENO2基因mRNA的平均水平約為正常對(duì)照組的30%。16例高甲基化的ASD兒童ENO2蛋白值為(15.15±3.52)μg/L,約為正常對(duì)照組兒童[(33.78±8.18)μg/L]的一半。結(jié)論 15.8%的ASD兒童外周血...

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【文章目錄】：
1 對(duì)象和方法
    1.1 對(duì)象
    1.2 血漿、DNA、RNA和cDNA的制備
    1.3 亞硫酸氫鹽測(cè)序PCR
    1.4 逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)
    1.5 酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)
    1.6 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié) 果
    2.1 ENO2基因甲基化年齡和位點(diǎn)差異
    2.2 RT-qPCR測(cè)定ENO2基因在外周血的表達(dá)
    2.3 ELISA測(cè)定ENO2基因在外周血中的蛋白表達(dá)
3 討 論
    3.1 ENO2基因甲基化的年齡和位點(diǎn)差異
    3.2 ENO2基因表達(dá)降低可能是部分ASD兒童篩查的生物學(xué)標(biāo)記物



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