<正>患者:男性,17歲,2019年7月因"發(fā)作性四肢僵直伴軀干不自主扭動(dòng)3年"入院�；颊哂�2016年起出現(xiàn)發(fā)作性四肢僵直,雙手內(nèi)旋、雙足趾抓地,伴有軀干不自主扭動(dòng)、頭頸部向右側(cè)歪斜,失語(yǔ),持續(xù)4～5 s后自行緩解。發(fā)作時(shí)意識(shí)清楚,發(fā)作結(jié)束后活動(dòng)自如。每周發(fā)作2～3次,每次均于突然站立或跑步過(guò)程中出現(xiàn),發(fā)作前無(wú)特殊預(yù)兆。近3個(gè)月上述癥狀發(fā)作頻繁,平均2～3次/d,最多達(dá)5～6次/d,誘發(fā)因素、發(fā)作形式及持續(xù)時(shí)間同前。入院后神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查未見(jiàn)陽(yáng)性定位體征,血常規(guī)、生化、甲狀腺功能、銅藍(lán)蛋白、心臟 

【文章來(lái)源】：內(nèi)科理論與實(shí)踐. 2020,15(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：2 頁(yè)

【部分圖文】：

患者及患者母親PRRT2基因c.649 dupC(p.Arg217ProfsX8)


本文編號(hào)：3566052