<正>患者:男性,17歲,2019年7月因"發(fā)作性四肢僵直伴軀干不自主扭動3年"入院�；颊哂�2016年起出現(xiàn)發(fā)作性四肢僵直,雙手內旋、雙足趾抓地,伴有軀干不自主扭動、頭頸部向右側歪斜,失語,持續(xù)4～5 s后自行緩解。發(fā)作時意識清楚,發(fā)作結束后活動自如。每周發(fā)作2～3次,每次均于突然站立或跑步過程中出現(xiàn),發(fā)作前無特殊預兆。近3個月上述癥狀發(fā)作頻繁,平均2～3次/d,最多達5～6次/d,誘發(fā)因素、發(fā)作形式及持續(xù)時間同前。入院后神經系統(tǒng)體格檢查未見陽性定位體征,血常規(guī)、生化、甲狀腺功能、銅藍蛋白、心臟 

【文章來源】：內科理論與實踐. 2020,15(03)

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【部分圖文】：

患者及患者母親PRRT2基因c.649 dupC(p.Arg217ProfsX8)


本文編號：3566052