精神分裂癥是一個(gè)常見的慢性復(fù)雜精神類疾病,屬于重癥精神病,是精神病里面最嚴(yán)重的一種,它的主要臨床表現(xiàn)涉及思維、情感、行為等多方面的障礙以及心理活動不協(xié)調(diào)。精神分裂癥在人群中的發(fā)病率大約為1%,在不同種族、性別和社會經(jīng)濟(jì)地位的人群中都是如此。盡管現(xiàn)在基于雙生子、寄養(yǎng)子和家系的研究表明遺傳因素對于精神分裂癥的發(fā)病有很重要作用,但是這個(gè)疾病的發(fā)病機(jī)制和病理過程還是未知的。Sialyltransferase 8B（SIAT8B）基因位于染色體15q26區(qū)域,這個(gè)區(qū)域被認(rèn)為是精神分裂癥和雙向情感障礙的共同的易感區(qū)域。SIAT8B編碼的基因在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育中和神經(jīng)細(xì)胞粘附分子（neural cell adhesion molecule,NCAM）上的唾液酸復(fù)合體形成中起著重要的作用。已有研究提示在日本人群中SIAT8B的啟動子區(qū)域與精神分裂癥相關(guān)。為了進(jìn)一步了解SIAT8B與精神分裂癥的關(guān)系,我們開展了在中國漢族人群中的病例對照關(guān)聯(lián)分析,使用了643個(gè)不相關(guān)的精神分裂癥患者樣本和527個(gè)不相關(guān)正常人樣本,所有的都是中國漢族人,來自上海。盡管我們的結(jié)果與Arai等人在日本人中的關(guān)聯(lián)研究結(jié)果不一致,但是... 

【文章來源】：中國科學(xué)院大學(xué)(中國科學(xué)院上海生命科學(xué)研究院)上海市

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【學(xué)位級別】：博士

【部分圖文】：

簡單疾病常見遺傳模式

SIAT8B 和 PDLIM5 基因與中國漢族人精神分裂癥發(fā)生的關(guān)聯(lián)分析個(gè)常染色體的拷貝，加上來自于母親的一條 X 染色體和來自于父親的一條 X 或 Y染色體�；蚪M中存在基因密度較高的區(qū)域和大片不攜帶基因的區(qū)域，研究結(jié)果標(biāo)明，基因密度在第 17、19 和 22 號染色體上最高，在 X、Y、第 4 號和第 18 號染色體上密度較小�；蛟谌旧w上的分布也是不均勻的，每條染色體都包含若干基因豐富區(qū)和基因貧瘠區(qū)，其分布模式似乎與染色體帶和 GC 含量相關(guān)。這種非隨機(jī)基因密度分布模式的意義還是未知的。

4：單倍型定位（Haplotype mapping）原理。在 6 個(gè) SNPs 附件產(chǎn)生了一變（X），這 6 個(gè) SNPs 構(gòu)成一個(gè)古老的單倍型 TATCAT。若干世代過去之重組事件打散了這個(gè)古老單倍型，甚至出現(xiàn)新的 alleles，但是所有患有由 SNP3 和 SNP4 構(gòu)成的單倍型。由于國際人類基因組單倍型圖譜計(jì)劃通過不同種族間單核苷酸多態(tài)性圖揭示人類個(gè)體差異的根本機(jī)制，抽樣人群的準(zhǔn)確描述至關(guān)重要，這樣研究結(jié)果不偏離正常水平。該計(jì)劃抽樣人群分為非洲、亞洲和歐洲起源為一個(gè)總體應(yīng)當(dāng)能滿足鑒定出大部分人類常見單倍型（Common Haploty求。人類起源遷移的歷史決定了世界上所有人群共有人類常見的單倍型老的獲得性單倍型也許會在某個(gè)人群中有較高的頻率，在其它人群中具頻率，而新生的單倍型可能僅僅只存在于一個(gè)人群。因此，為了有效的


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