智力障礙是兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見的嚴重危害患兒身心健康的疾病。智力障礙病因復雜,多種遺傳和環(huán)境因素參與其發(fā)病過程,遺傳性代謝紊亂是其重要病因之一。隨著診治水平的不斷提高,經(jīng)過早期診斷和治療,遺傳代謝病患兒臨床結(jié)局往往可獲得極大改善。因此,能夠盡早明確智力障礙背后的遺傳代謝病病因,對于指導患者治療、改善預后及指導再生育具有重要意義�，F(xiàn)綜述目前已知的導致智力障礙的多種遺傳代謝病,如苯丙酮尿癥、線粒體病、尿素循環(huán)障礙、肌酸缺乏綜合征、溶酶體貯積癥等,以了解其臨床特點,提高臨床認識。 

【文章來源】：中華實用兒科臨床雜志. 2020,35(09)北大核心CSCD

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【參考文獻】：
期刊論文
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