Smith-Fineman-Myers綜合征（Smith-Fineman-Myers syndrome,SFMS,MIM309580）是一種X連鎖智力低下綜合征,其主要臨床表現(xiàn)為智力低下、異常面容、小頭、小下頜、侏儒、癲癇和肌張力低下。自Smith等1980年首次報道2例SFMS患者以來,目前已發(fā)現(xiàn)了多個SFMS家系,但尚未分離到導致該綜合征的致病基因。1999年,龔瑤琴等采用X染色體掃查方法,對在山東省遺傳病調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的SFMS家系進行了連鎖分析,將SFMS基因定位于Xq25上的DXS8064和DXS8050之間的14.6cM區(qū)域。由于該區(qū)域較大,直接采用定位克隆方法分離SFMS致病基因非常困難,為鑒定得到山東SFMS家系的致病基因,我們做了以下工作。 一、由于在SFMS家系致病基因關(guān)鍵區(qū)域內(nèi)X染色體上的已知多態(tài)位點要么在家系中沒有多態(tài),要么間距太大,為了最大限度的縮小定位區(qū)域,我們首先利用BCM Search Launcher程序從原定位區(qū)域上、下邊界附近篩選出了8個短串聯(lián)重復序列,通過利用PCR—變性聚丙烯酰胺凝膠電泳方法對100名無血緣關(guān)系的漢族女學生DNA進行分析發(fā)現(xiàn),... 

【文章來源】：山東大學山東省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：90 頁

【學位級別】：博士

【部分圖文】：

圖1一13個沒有多態(tài)性的位點變性聚丙烯醉胺凝膠電泳結(jié)果

部分多態(tài)位點在家系中的變性聚丙烯醉胺凝膠電泳結(jié)果

【參考文獻】：
期刊論文
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[3]Smith-Fineman-Myers綜合征與GRIA3基因的連鎖和突變分析[J]. 劉奇跡,龔瑤琴,陳丙璽,郭辰虹,李江夏,郭亦壽.  遺傳學報. 2001(11)
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[5]Smith-Fineman-Myers綜合征基因定位于Xq25[J]. 龔瑤琴,魏建軍,邵常順,郭亦壽,陳丙璽,郭辰虹,Matt Warman.  中華醫(yī)學遺傳學雜志. 1999(05)
[6]一個新的鼠STE20家族激酶的克隆和鑒定[J]. 姜勇,韓家淮,顧軍.  生物化學與生物物理進展. 1999(05)
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本文編號：3488302